Gilberdi sündroom vastsündinutel

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja manifestatsioone, ei loeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosomaalne defekt tekib sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tekib mikrosomaalsete maksaensüümide defekti tõttu ja põhjustab healoomulise mittekonjugeeritud hüperbilirubineemia tekkimist. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud erineva raskusastmega vahelduvat kollatõbi, kõhupuhitus paremal hüpohondriumil, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võib esineda subfebriil, hepatomegaalia, ksanthelasm sajandil. Diagnoosiks Gilberti sündroomi kinnitas andmeid kliinilise pildi, perekonnas on esinenud Labori- ja abistav uuringutes funktsionaalsetes analüüsides. Gilbert'i sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic taimede, enterosorbentite ja vitamiinide manustamine.

Gilberdi sündroom

Gilberti sündroomi (põhiseaduslik hüperbili, mitte-hemolüütiline kollatõbi perekonna) iseloomustab mõõdukalt kõrgenenud konjugeerimata bilirubiini vereseerumis ning visuaalselt avaldunud episoode kollatõbi. Gilberti sündroomi on kõige levinumaks pärilikud pigmentglaukoom gepatoza. Enamikul juhtudel, kliinilised sümptomid Gilberti sündroom, mis avaldub aastaselt 12-30 aastat. Nende areng lastel eelpuberteedieas ja puberteediea perioodi tõttu pärssiv toime suguhormoonide kõrvaldamise kohta bilirubiini. Gilberdi sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Sageduse Gilberti sündroomi Euroopa elanikkonnast on 2-5%. Gilberti sündroomi ei vii fibroos ja maksafunktsioonihäireid, kuid see on riskifaktoriks sapikivitõbi.

Gilberdi sündroomi põhjused

Sapipigment bilirubiin, hemoglobiini moodustatud lagunemine erütrotsüütide vereseerumis kahe fraktsioonid: otsene (aheldatud, konjugeeritud) ja kaudsed (free), bilirubiin. Kaudse bilirubiini valdab tsütotoksilised omadused, eriti mis puudutab ajurakke. Maksarakkudes, kaudse bilirubiini neutraliseeritakse konjugatsioon glükuroonhappe siseneb sapijuha ja vaheühenditena organismist läbi soolte ning väikestes kogustes - uriiniga.

Bilirubiini kasutamise häired Gilbert'i sündroomis on põhjustatud mikrosomaalse ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normi) aktiivsuse ebapiisavus ja osaline vähenemine põhjustavad hepatotsüütide suutmatust nõutava kaudse bilirubiini vajaliku koguse imendamiseks ja kõrvaldamiseks. Samuti on maksarakkude transpordi ja kaudse bilirubiini hõivamine rikutud. Selle tulemusena suureneb Gilbert'i sündroomis konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle kudedesse ladestumiseni ja värvub need kollaseks.

Gilberdi sündroom viitab patoloogiale autosomaalse domineeriva pärimisviisiga, mille arendamiseks piisab sellest, kui laps pärineb ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Kliinilised ilmingud Gilberti sündroomi võib vallandada pikenenud nälga, dehüdratsioon, füüsilise ja emotsionaalse pinge, menstruatsioon (naistel), nakkushaigused (viirushepatiit, gripi ja ägeda respiratoorse viirusinfektsioonid, sooleinfektsioonid), kirurgilised sekkumised, samuti alkoholi ja mõned ravimid: hormoonid (glyukorotikoidov, androgeenid, etinüülöstradiooli), antibiootikumid (streptomütsiini, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, atsetaminofeeni, kofeiin.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmnenud ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamus juhtudest) ja avaldub ägeda viirusliku hepatiidi korral. Lisaks sellele võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse käik on laineline. Gilberdi sündroomi iseloomustab erineva raskusega vahelduv kollatõbi - alates subikeersest sklerast kuni naha ja limaskestade ereda kollasuseni. Jookide värvimine võib olla hajuv või ilmne osaliselt nasolaabia kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade nahal, kaenlaaludesse. Gilberdi sündroomi kollatõve episoodid ilmnevad äkki, kasvavad pärast eksponeerimist provotseerivatele teguritele ja lahustuvad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberdi sündroomi sümptomid olla sarnased mööduva kollatõbega. Mõnel juhul võib Gilbert'i sündroomi korral esineda ühe- või mitmekordseid silmalaukse ksanthelasmaid.

Enamik patsiente Gilberti sündroom kurdavad raskustunne paremal pool ülakõhus, tunne, et ebamugavustunne kõhus. Asthenovegetative täheldatud häired (väsimus ja depressioon, halb uni, higistamine), düspepsia (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheide häired). 20% juhtudest Gilberti sündroomi puhul on väike maksa suurenemist, 10% - põrna võib täheldada koletsüstiit, sapipõie häired ning sulgurlihase Oddi, suurenenud risk sapikivitõbi.

Umbes kolmandikul Gilberdi sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberdi sündroomi ilmingute väheoluliseks ja ebakindlamaks muutmiseks võib haigus pikka aega haigestuda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mis on sageli leitud Marfani ja Ehleri-Danlus sündroomides.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Diagnoos Gilberti sündroomi põhineb analüüs Kliiniliste sümptomite perekonnas on esinenud andmete Labori- tulemused (kokku ja biokeemiliste analüüs veri, uriin, PCR), funktsionaalsed katsed (katsed nälgimise näidist fenobarbitaal, nikotiin hape), ultraheliuuring kõhuõõnde.

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite tekkimise vanus, kollaste sünnijärgsete kollaste episoodide esinemine, kollatõbi põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maksa valutu, elundi tekstuur on pehme, võib maksa suurus veidi suureneda.

kogubilirubiini tasemele Gilbert sündroomi suurenenud tänu kaudse fraktsioonid ja vahemikud 34,2-85,5 mmol / l (tavaliselt mitte üle 51,3 mmol / l). Teisi biokeemilisi maksafunktsiooni testid (kokku valgul fraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) koos Gilberti sündroomi, ei ole üldiselt muutunud. Taseme alandamiseks bilirubiini saavatel patsientidel fenobarbitaali ja selle kasv (50-100%) pärast nälgimist või madala kalorsusega dieetide ning samuti pärast intravenoosset süstimist nikotiinhape kinnitavad diagnoosi Gilbert sündroomi. PCR Gilberti sündroomi paljastab polümorfismi ensüümi kodeeriva geeni UDFGT.

Gilberti sündroomi diagnoosimise selgitamiseks viiakse läbi kõhuorganite ultraheli, maksa ja sapipõie ultraheli, kaksteistsõrmiksooles, õhukese kihi kromatograafia. Perkutaanne maksa biopsia tehakse ainult siis, kui on tõendeid kroonilise hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks. Gilbert'i sündroomis ei ole maksa biopsia proovides patoloogilisi muutusi.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilbert'i sündroomi ravi

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on Gilberti sündroom, ei vaja reeglina erirežiimi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Kui Gilberti sündroom on ebasoovitav profispordi, päikese käes, alkoholi tarvitamine, paastumine, vedeliku piiramine, tarbimist hepatotoksilist narkootikume. Näidatakse ainult tuleohtlike rasvade (rasvase liha, praetud ja vürtsika toiduga) ja konserveeritud toiduga piiratud toit.

Ajal ägenemise kliinilised nähud Gilbert sündroomi kandidaadi kokkuhoidev tabeli № 5 ja induktiivpoolid mikrosomaalseid ensüüme - fenobarbitaali ziksorin (1-2 nädala kursusi intervalliga 2-4 nädalat), mis vähendavad bilirubiinisisaldusele. Saamist aktiivsüsi imavat bilirubiini sooles ning fototeraapilist kiirendades lagunemist bilirubiini kudedes aitab viia see kehast.

Ennetamiseks koletsüstiit ja sapikivitõbi soovitatav vastuvõtt kolereetiline maitsetaimed Gilberti sündroom, maksa (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, kolereetiline (Holagol, allohol, holosas) ja rühma vitamiinid B.

Gilberdi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haigusprognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilbert'i sündroomiga patsientidel kestab kogu elu, kuid on healoomuline, sellega ei kaasne progresseeruvat muutust maksas ja see ei mõjuta keskmist eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paarid, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilbert sündroomi ohtu järeltulijatel. Gilbert'i sündroom lastel ei ole põhjus ennetava vaktsineerimise keelamiseks.

Gilbert'i sündroom lastel

Gilbert'i sündroomi nimetatakse pigmentaarse hepatoosi üheks, päriliku maksahaiguse üheks vormiks. Haigus on healoomuline, see ei kahjusta teiste organite ja süsteemide funktsionaalsust ja terviklikkust.

Selle haiguse peamine omadus on vaba bilirubiini akumuleerumine veres. Vaba on see otsene, bilirubiin - väga toksiline aine, mis tekib punavereliblede lagunemise ajal.

Ensüümil on kollane värv, seetõttu tekib suures koguses vaba bilirubiini korral korduv või krooniline ikterus.

Põhjused

Haigus on geneetiline, seda ei saa ravida. See võib avalduda kogu elu jooksul. Kuid 5... 15-aastastel lastel esineb kõige sagedamini sündroomi ägenemist ja erakordset kliinilist pilti.

Gilberti sündroomi ainus põhjus lastel on mutatsiooni geeni üleviimine ühest vanemast. DNA anomaalia põhjustab maksaensüümi vähenemist, mis põhjustab bilirubiini lagunemist ja kasutamist.

Lastel võivad maksaensüümide olulised langused põhjustada järgmisi tegureid, mis võivad põhjustada haiguse sümptomeid:

  • dehüdratsioon
  • kehv toitumine või pikaajaline paastumine
  • viiruslike infektsioonide olemasolu
  • mitte tugev laste immuunsus,
  • autoimmuunsed kõrvalekalded
  • füüsiline ja emotsionaalne ammendumine
  • viirushepatiidi nakkusega.

Alla 13-aastastel lastel on hepatiidi taustal kõige sagedasem haiguse ägenemine.

Sümptomid

Gilbert ise (arst, kes avastas haiguse) eristab hüpromobiliinideemia iseloomulikku triadat:

  • naha ja kõikide nähtavate limaskestade kollaseks muutumine (selline kollakus oli autori nime all "maksmask")
  • pealmise silmalau silmade nägemine on ka kollasus - nn ksanthelasm,
  • haiguse sagedus - ägenemise ja remissiooni perioodide muutus.

Remissiooni ajal ei ole kliiniline pilt täiesti olemas.

Lapse ägenemise ajal võib tuvastada mitmed Gilberti sündroomi tunnused:

  • ikterus
  • alampereli keha temperatuur
  • vererõhu alandamine
  • südamehaigus
  • südame rütmihäire,
  • hingamisraskused
  • üldine halb enesetunne
  • kibe maitse suus,
  • iiveldus ja oksendamine lima
  • murduv väljaheide
  • kõhupuhitus ja puhitus
  • isukaotus
  • pearinglus
  • jäsemete turse
  • naha sügelemine
  • meeleolu kõikumine
  • unehäired
  • kõhuvalu, eriti hüpohondrium.

Lapse haigust saab määrata isegi raseduse planeerimisel või pärast rasestumist. Selleks peate nõu küsima geneetikast, kes arvutab lapse sündroomi esinemise tõenäosuse.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine lapsel

Täpse diagnoosi saamiseks ei piisa haiguse väliste tunnuste hulgast. Diagnostika kinnitamiseks tuleb läbi viia mitmeid erinevaid uuringuid:

  • üldine ja biokeemiline vereanalüüs,
  • venoosse vere geneetiline analüüs,
  • üldine ja keemiline analüüs uriinis,
  • väljaheite analüüs
  • Kõhuõõne ja väikese vaagna ultraheli,
  • maksa tomograafia
  • proovide võtmine biopsia abil.

Täiendava diagnoosina võib lapsele viia läbi testi:

  • Kohus koos tühja kõhuga. Lapse päevane toitumine kahe päeva jooksul ei tohiks ületada 400 kilokalorit. Kahepäevase dieedi järel suurendab bilirubiini tase positiivse tulemusega 50-100%.
  • Test nikotiinhappega. Kui see viiakse verdesse, ilmneb bilirubiini taseme hüpata.
  • Test fenobarbitaaliga. Suukaudselt manustamisel tekib vaba bilirubiini märkimisväärne langus.

Tüsistused

Gilberdi sündroom lapsel on healoomuline haigus, see ei ohusta teiste siseorganite ja süsteemide funktsionaalsust. Mõnel juhul on maksa, neerude, sapipõie haiguste areng võimalik. Kõige ohtlikum on neerupuudulikkuse areng, mis ägedal kujul võib lõppeda surmaga.

Ravi

Mida sa saad teha

Kui üks vanematest on ebanormaalse geeni kandja, siis tuleb lapsehooldajat teavitada lapse haiguse võimalikust esinemisest. Samal ajal ei tohiks elu esimestel kuudel keelduda vaktsineerimisest hepatiidi ja ikteruse vastu, nad võivad olla üsna tõhusad.

Haiguse ägenemise ajal on vaja konsulteerida spetsialistiga, kes uuringu tulemuste põhjal suudab välja kirjutada sobiva ravi.

Ükski teie lapse puhul ei kontrollita traditsioonilise meditsiini efektiivsust. Ainult meditsiiniline sekkumine võib vähendada Gilberti sündroomi kliinilise pildi ilmingut ja viia see kiiresti tagasi pikaks remissiooniperioodiks.

Meditsiiniliste soovituste järgimine võimaldab vanematel suurendada haiguse taastekke sümptomite leevendamise perioodi.

On tähtis, et ravikuuri käigus läbiks ravimi sobiv annus ja kestus. Ainult sel juhul saame rääkida ravi efektiivsusest.

Mida arst teeb

Gilberdi sündroom ei ole võimeline ravi lõpetama, see kuulub healoomuliste haiguste hulka. Nendel põhjustel kasutatakse ravi ainult sümptomite leevendamise ajal haiguse ägenemise ajal.

Ravi koosneb mitmest punktist:

  • ravimvorm, mille eesmärk on vähendada vabal bilirubiinisisaldust veres,
  • sorbentide ja ensüümide vastuvõtmine, mis parandavad maksa funktsionaalsust,
  • kolorektaalsete ravimite määramine bilirubiini kiireks eemaldamiseks organismist,
  • vitamiinravi laste immuunsuse üldiseks tugevdamiseks,
  • fototeraapia.

Ennetamine

Sellisena ei ole gibobilinurismi ärahoidmine. Kui mõnel vanemal on see haigus, siis võib raseduse planeerimise perioodil pöörduda geneetika poole. Spetsialist saab nimetada ebanormaalse geeni tõenäosust lastel. Siiski ei tohiks keelduda vaktsineerimisest, sest geneetik ei suuda anda täielikku kinnitust anomaalia esinemisele lasteorganismis.

Paljude reeglite järgimine on võimalik ainult haiguse ägenemise vältimiseks:

  • mitmekesine toitumine, toitumine lauale nr 5 lähedal
  • vanemad peavad suitsetamisest loobuma, kui nad on noor,
  • te ei tohiks last ohustada ülekuumenemist ja hüpotermiat,
  • aktiivne puhkus, jalutuskäigud värskes õhus on lapse jaoks olulised,
  • peaks piirama lapse viibimist avatud päikese käes,
  • keeldutage gaseeritud joogid ja mitte-looduslikud mahlad pakendis tetrapack.

Veel Artikleid Umbes Maksa

Koletsüstiit

Sapipõie põletik: põhjused ja sümptomid. Sapipõie põletiku ravimeetodid

Sapipõletiku või koletsüstiidi põletik on üks seedetrakti kõige tavalisemaid haigusi. See on kahel kujul: äge ja krooniline. Vaadake üksikasjalikumalt sapipõie põletiku põhjuseid ja ebameeldiva seisundi kõrvaldamise viise.
Koletsüstiit

8 madala kalorsusega juustu kaalulangus

Toitaine kalorite (energia väärtus) - energiakogus, mis organism kehastab pärast selle täielikku assimilatsiooni. Selleks, et määrata toote energiasisaldust, põletatakse see kalorimeetriga.