Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb tema kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia on leitud 3-10% elanikkonnast, seda diagnoositakse eriti Aafrika elanike seas. On teada, et mehed on haigusest 3-7 korda suurem.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused hõlmavad bilirubiini perioodilist tõusu veres ja sellega seotud kollatõbe.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsioone ja viia läbi vereanalüüs seerumi raua, transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (tserkulaarne), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Gilbert'i sündroom on patoloogiast, mis on edasi saadetud vanematelt, kellel maks ei suuda bilirubiini murda. Seda väljendab bilirubiini ajutine tõus, kollatõbi. Gilberti sündroomi analüüsimiseks peate annustama venoosse verd, sõrmele võetud täielik vereanalüüs on samuti informatiivne.

Haiguse põhjused

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud haigus. Selle põhjuseks on geeni mutatsioon, mis vastutab ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi eest. Selle ensüümi ebapiisav kogus toob kaasa asjaolu, et hemoglobiini lagunemisprodukt ei suuda liituda glükuroonhappe molekuliga ja tungida sapipõie ja sealt kaksteistsõrmiksoole.

Seega tungib see vereringesse ja selle kontsentratsioon ületab märkimisväärselt normi, mis viib vere plekidesse bilirubiini värvides (kollane). Suurtes kogustes kahjustab kaudne või vaba bilirubiin kesknärvisüsteemi.

Selle lagunemine on võimalik ainult maksas ja glükuronüültransferaasi toimel. Gilbert'i tõvega vähendatakse bilirubiini kontsentratsiooni ravimite abiga.

Haiguse ägenemine võib tekkida järgmistel juhtudel:

  • ravimite ravi (anaboolsed, kortikosteroidid);
  • liigne joomine;
  • emotsionaalne ülekoormus, stress;
  • kirurgia, trauma;
  • nakkushaigused;
  • suurenenud füüsiline koormus;
  • söömishäired (palju rasvaseid toite, paastumine, toitumise puudumine, üleöömine).

Kui analüüsimine on vajalik

Patoloogia kahtluse põhjus on järgmiste sümptomite esinemine:

  • naha ja naha värvimuutus;
  • ebamugavustunne maksas (raskustunne);
  • valulikkus hüpoglüoskoopiast;
  • kõhupuhitus;
  • seedehäire (diarröa või soole obstruktsioon);
  • iiveldus, mõru maitse suus;
  • une häired;
  • pearinglus;
  • depressioon

Ikteri ilmingu tase kõigis avaldub erinevalt: mõnel puhul muutub ainult sclera kollaseks, teises on kogu nahk ja limaskestad värvilised ja kolmas, kollased täpid ilmuvad kogu keha peale. Kuid on võimalik, et isegi bilirubiini märkimisväärse hüppe korral puudub kollatõbi.

Neljandikul Gilberti sündroomiga patsientidest on maks suurenenud märkimisväärselt ja peptiid läbi ribide alt, samal ajal kui palpatsioonil pole valu. Iga kümnes laienenud põrand.

Kuidas uuringuid viiakse läbi

Gilberdi sündroomi diagnoosimine ei vaja pikaajalist uuringut. Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja laboriuuringute tulemuste põhjal. Kuna Gilberti sündroom on geneetiline haigus, selgub patsiendist, kas tema sugulastel esineb kõrvalekaldeid maksa funktsioneerimises, st on uuritud perekonna ajalugu. Diagnoosimise eesmärgil on määratud järgmised uuringud.

CBC

Võimaldab näha vererakkude suhet. Gilberti sündroomi korral on hemoglobiiniindeks veidi vähenenud (110-115 g / l) või suurenenud kuni 160 g / l 15% -l patsientidest, kellel on ebaküpsed erütrotsüüdid, 12% -as, erütrotsüütide osmootiline resistentsus on vähenenud.

Uriini uurimine

Olulised lahknevused tavaliste näitajatega ei tohiks olla. Kui urobilinogeeni või bilirubiini leidub uriiniga, siis näitab see teist maksapatoloogiat - hepatiiti. Selle sündroomiga pole sapphappeid ja elektrolüütide tasakaalu on normaalne.

Vere biokeemia

Sellised indikaatorid nagu suhkur, vere valgud, aluseline fosfataas, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku või esineb väikseid kõrvalekaldeid. Albumiini langus viitab patoloogiale, mis esineb maksas või neerudes.

Reeglina näitab uuring olulist kõrvalekaldumist bilirubiini normaalsest kontsentratsioonist. Tavaliselt on see näitaja meestel 17 mmol / l, Gilbert'i tõve korral suureneb 20-50 mmol / l ja maksa ülekoormus kuni 50-140 mmol / l. Plasma sisaldab alla 20% otsest bilirubiini.

Muud testid

Katsete loend jätkub:

  • Proovid fenobarbitaaliga. Patsient võtab fenobarbitaali viis päeva, seejärel kontrollitakse bilirubiini kontsentratsiooni. Kui selle tase väheneb, on see Gilberti sündroomi kinnitus.
  • Katse vitamiiniga PP. Niatsiin manustatakse intravenoosselt. Bilirubiini märkimisväärne tõus 2-3 tunni jooksul väljendab Gilbert'i sündroomi või teist maksapatoloogiat.
  • Kohus koos tühja kõhuga. Pärast esimest vereanalüüsi palutakse patsiendil kaks päeva süüa madala energiasisaldusega (kuni 400 kcal päevas) toitu. Kui teine ​​vereanalüüs näitab bilirubiini tõusu 1,5-2 korda, siis kinnitab see Gilberti sündroomi olemasolu.
  • Geneetiline analüüs. Patsiendi DNA-d kontrollitakse täpsemalt PDHT-i geeni.

Patoloogilisest avastusest ilmnes polümorfism UGT1A1. See geen näeb ette uridiindifosfaadi glükuronidaasi tootmise, mis on seotud glükoosiga (st kaudse bilirubiini hõivamiseks ja selle sidumiseks, muutes selle otseseks, mis on võimeline läbima sapipõie).

Kui seas on seitsmes TA kordamine geenis, põhjustab see ensüümi aktiivsuse vähenemist. Seda analüüsi saab määrata, kui patsient peab võtma pikaajalisi ravimeid, mis avaldavad tugevat mõju maksale.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs on kõige kiirem ja usaldusväärsem hüperbilirubineemiaga seotud maksahaiguse olemasolu kinnitus, kuid see on kallis ja seda ei saa teha kõigis kliinikutes. Analüüsiks võetakse täisvere (2-3 ml) ja kontrollitakse PCR abil.

Seda uuringut saate läbi viia laboris Invitro (maksab umbes 4,5 tuhat rublat). Geneetiline analüüs on lihtne lahendada: kui järeldus on kirjutatud UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tähendab see, et sündroom on kinnitust leidnud.

Võite annetada üldise uriini ja vereanalüüsi kõikides munitsipaalkliinikutes. Analüüsi tulemused ei võimalda täpset diagnoosi, kuid need on küllalt informatiivsed, et tõepoolest eeldada tõsisemat haigust.

Maksa diagnoosimise täiendavad meetodid

Selleks, et teha kindlaks, kas patoloogia esineb maksas ennast, ja kui on, siis aitavad hinnata selle astmeid järgmiste uuringute abil:

  • Ultraheliuuring. Hinnatakse mitte ainult maksa, vaid ka sapipõi ja neereid. Kui patoloogia pole, aitab see hepatiidi kõrvaldamist. Maksa ägenemise ajal suureneb. Arst hindab maksa suurust, otsib seda, kas sapijuhtides esineb struktuurseid muutusi või põletikku, kõrvaldab sapipõie põletik.
  • Arvutitomograafia. On vaja välistada kasvaja areng ja sõlmede moodustumine.
  • Biopsia. Protseduur hõlmab maksakoe kogumist spetsiaalse nõelaga. On vaja kontrollida, kas maksas esinevad pahaloomulised tuumorid, samuti määrata ensüümi tase, mis ei võimalda bilirubiini sisenemist ajusse.
  • Radioisotoobi uurimine. Meetod viiakse läbi, et hinnata maksa verevarustust ja selle imendumise-eritusfunktsiooni ning kontrollida sapiteede kanalite läbilaskvust.
  • Elastograafia. Ta määrab kindlaks maksafibroosi taseme.

Kui maksafunktsioon on häiritud ja selle anatoomia on muutunud, on tõenäoline, et ikteruse põhjus ei ole Gilbert'i suhteliselt kahjutu sündroom, kuid teises haiguses, mis takistab bilirubiini eemaldamist organismist. See võib olla hepatiit, tsirroos, Crigler-Najjari sündroom, autoimmuunpatoloogia, maksavähk.

Arstid soovitavad ka kilpnäärme uuringut. Kui diagnoositakse Gilbert'i sündroomi, siis erilist ravi ei määrata. Patsient peab järgima toitu (järgima tasakaalustatud toitumist, jätma vahele söögikordasid) ja mitte osalema füüsilises tegevuses.

Kuigi patsiendi spetsiifilist ravi ei ole vaja, tuleb patsienti katsetada ja uurida tema diagnoosist, et vältida kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve tekkimist. Õige eluviisi juhtimisel ei saa te kunagi kollast värvi pöörata.

Gilberdi sündroomi diagnoosimeetodid

Gilbert'i sündroom on eriline kaasasündinud maksahaigus. Reeglina on selle haiguse peamine manifestatsioon hüperbilirubinoomia, mis tekib kaudse vaba bilirubiini tõttu.

Lipofustsiini pigmendi kogunemine toimub patsiendi hepatotsüütides. Ka seda haigust iseloomustab kollatõbi. Haigus edastatakse pärilikult, autosomaalse domineeriva tüübi kaudu.

Selles artiklis saate teada kõik Gilbert'i sündroomi põhjused ja sümptomid, samuti selle haiguse diagnoos ja ravi.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõige sagedamini ilmneb Gilbert'i sündroom meestel, sest neis esineb peaaegu 2 kuni 3 korda sagedamini kui nõrgema soo naistel. Reeglina ilmneb sündroom vanuses 3 kuni 13 aastat ja püsib aastaid ja sageli kogu elu.

Peaaegu alati kaasasündinud maksahaiguse korral puudub selgelt väljendunud kindel sümptom minimaalse manifestatsiooni korral, mistõttu paljud eksperdid nimetavad sageli seda mitte füsioloogilist haigust, vaid organismi füsioloogilist tunnust.

Peaaegu kõikidel juhtudel on sündroomi ilmne vaid mõõdukas kollatõbi, kui limaskestade ja naha pinna värvus on kollane. Mõnikord värvitakse silma valged värvid. Ülejäänud sümptomid on reeglina kerged ja on üsna haruldased.

Seedetrakti häired sümptomiteks on:

  • Söögiisu märkimisväärne vähenemine või selle puudumine;
  • Sagedased kõrvetised;
  • Söömine pärast magusitamist;
  • Kibe maitse olemasolu suus;
  • Iiveldus, harvadel juhtudel ja oksendamine;
  • Puhitus;
  • Kõhulahtisuse tõrjega on enamikul juhtudel patsientidel kõhukinnisus, mis püsib mitu päeva kuni mitu nädalat, kuid kõhulahtisust võib samuti täheldada;
  • Mao ületäitumise tunne.

Mõnedel inimestel ilmneb sündroomi esinemisel valu ja ebamugavustunde parempoolse hüpohoonia piirkonnas, millel on tõmmatav, igav iseloom. Sageli tekivad sellised tunded pärast vürtsikate või rasvade toiduainete tarbimist. Mõnel juhul võib maks tõusta oluliselt.

Gilberdi sündroomi diagnoosimeetodid

Gilberti sündroomi määramisel saavad arstid kasutada paljusid diagnostilisi meetodeid, viies läbi ulatuslikku uuringut: eelkõige laboratoorsed uuringud, geneetiline analüüs ja instrumentaaluuringud.

Enamikul juhtudest tehakse Gilberti sündroomi tuvastamiseks:

  • Analüüsides olemasoleva patsiendi kaebuste ja seisundi sümptomite ajalugu. Sellisel juhul leiab arst kõik hetked, näiteks täpselt, millise valu ilmnemisega, millise iseloomu nad omavad, milliseid ravimeid patsient võtab, mida ta sõi enne haiguse sümptomite ilmumist. Kui see viiakse läbi, uurib silma ja naha valgeid kõrvalekaldeid;
  • Olemasoleva patsiendi elu ajaloo analüüs, mille käigus tuvastatakse kogu inimese poolt ülekantud haigus, mis on seotud pankrease ja kilpnäärega. Arst tuvastab ka, kas patsiendil on varem olnud kollatõbi ja kas see on seotud raske füüsilise koormusega;
  • Üldise pereajaloo uurimine, kui arst tuvastab, kas perekonnas esines kollatõbi, kas mõni neist kannatas alkoholismi tõttu;
  • Kõhupalandus, eriti parempoolne hüpoglüoondipiirkond.

Samuti viidi läbi laboratoorsed uuringud, mis koosnesid üldistest uuringutest verest, selle biokeemilisest analüüsist ja uuringust viirusliku hepatiidi võimaliku esinemise kohta.

Gilbert'i sündroomi diagnoosimisel viiakse läbi patsiendi väljaheidete ja uriini uuring, samuti eritestid, eelkõige:

  • Test nälga;
  • Proov nikotiinhappe sisseviimisega läbi veeni;
  • Fenobarbitaali sissevõtmisega;
  • Rifampitsiini test.

Instrumentaalsete diagnostiliste meetodite hulka kuuluvad ultraheli ja CT, elastograafia ja maksa biopsia. Mõnedel juhtudel võib arst suunata patsiendi geneetika ja terapeudi konsultatsiooni.

Paastumiskatse

Sündroomi olemasolul võib diagnoosi selgitamiseks läbi viia mitmesuguseid meditsiinilisi diagnostilisi teste, eriti tühimikkatse. Selle sündroomi esinemisel põhjustab terve päeva jooksul tarbitavate kalorite vähenemine 400-ni või absoluutse näljahäda korral organismis eriline reaktsioon. Selliste toitainete muutustega seerumis suureneb järsult bilirubiini kontsentratsioon. See on koht, kus diagnoosikatse põhineb.

Katse läbiviimiseks, peab patsient söömata 48 tundi ja kui sellisel määral ei vastunäidustusi või vähendamine kalorsusega päevadoosi miinimumini, kui kogu tarbitud kalorite hulk päevas ei tohiks ületada 350 - 400. Sel juhul rikkumine bilirubiini kontsentratsioon vereseerumis suureneb 2... 3 korda.

Pärast 2-nädalast tühja kõhuga manustamist võetakse uuringus teine ​​vereproov (tingimata tühja kõhuga). Sel juhul peetakse proovi positiivseks, kui bilirubiini tase tõuseb 50% -lt 100% -ni. Kuid siin on tähtis meeles pidada, et praktilise tulemuse saavutamisel saavutatakse katse mitmesuguste kroonilise maksahaiguste ja hemolüüsihaigustega patsientidega.

Nikotiinhappe test

Nikotiinhappega proov nõuab palju vähem aega kui paastu ajal. Patsiendi testimiseks süstitakse intravenoosselt 50 mg nikotiinhapet, mis aitab suurendada konjugeerimata tüüpi bilirubiini taset. Selle elemendi tase haiguse esinemisel suureneb nikotiinhappe manustamise järgselt 3... 2 korda 3... 3 korda.

Sellist reaktsiooni organismis täheldatakse tänu nende erütrotsüütide osmootse resistentsuse suurenemisele ning bilirubiini tõhustatud sünteesi põrnasse. Kuid lisaks esineb happe sisseviimine ja UDFHT aktiivsuse pärssimine.

Samuti on selliste katsete positiivseid tulemusi sageli täheldatud hemolüüsi ja erinevate maksahaiguste esinemisel kroonilises vormis.

Fenobarbitaali test

Fenobarbitaal, mis siseneb inimese kehasse Gilbert'i patoloogiaga, hakkab stimuleerima glükokuronüültransferaasi aktiivsust, mis on spetsiifiline ensüüm. See meede viib asjaolu, et bilirubiini tase on oluliselt vähenenud. Isobarbitaaliproov põhineb sellel omadustel.

Gilberti sündroomi vere geneetiline analüüs ja tulemuste tõlgendamine

Gilberti sündroomi vere analüüsimiseks spetsiaalne ettevalmistus, et saada usaldusväärseid tulemusi, ei ole vajalik. On oluline, et vereproov võetakse mitte varem kui 3-4 tundi pärast viimast toitu.

Tekkimist inimese sündroom Gilberti otseselt seotud konkreetse defekti geeni UGT1A1 ensüümi kodeeriva UDFGT (uridindifosfotglyukuroniltransferazu). See ensüüm mängib peamist rolli kõikides sapphapete, bilirubiini, samuti steroidhormoonide ja teiste teatud ravimite ainete vahetusprotsessides.

Mutatsioonide ilmnemine toob kaasa tõsiasja, et bilirubiini tase veres suureneb, samas kui elemendi sidumata tüüp on domineeriv, mistõttu ilmneb kollatõve mõõdukas nähtus. Sageli täheldatakse sümptomeid nõrkuse, unehäirete ja väsimuse kujul.

Geenimutatsiooni olemasolu kindlakstegemine on hädavajalik osa diagnoosimeetmete üldisest kompleksist kahtlustatava sündroomi juuresolekul.

Gilberdi sündroomi geneetiline diagnoos toimub UGT1A1 geeni rs8175347 polümorfoosiga. Sellisel juhul diagnoos kinnitatakse või tahetakse ümber lükata. Täpsemalt, kui tuvastatakse genotüüp (TA) 6 / (TA) 6, ei ole Gilbert'i sündroomi diagnoosimise objektiivseid aluseid.

Genotüübid (TA) 6 / (TA) 7, aga ka (TA) 6 / (TA) 8 on heterosügootne. Need on seotud modifitseeritava valgusünteesi vähenemisega organismis ning võivad provotseerida Gilberti esinemist ja tema arengut.

Kui isik on taustal naha kollasus kihiga, silm, limaskestade, kinnitamisel juuresolekul kõrgendatud kontsentratsiooniga bilirubiini ja välistades muud võimalikud maksahaigusi avastatakse neid genotüüpide (TA) 6 / (TA) 7 ja (TA) 6 / (TA) 8 Seejärel tal on diagnoositud Gilberti sündroom.

Genotüüpides (TA) 7 / (TA) 7, samuti (TA) 8 / (TA) 8 homotsügootsus, nende esinemine üheaegselt kohal heterosügootsete genotüübiga (TA) 7 / (TA) 8 ja üldised kliinilised haigustunnused peetakse diagnoosimist.

Instrumentaaluuringud

Loomulikult ei nõua vajalikke näitajaid vereanalüüside täpset diagnoosimist, geneetilisi uuringuid, samuti mitmesuguseid diagnoosiga meditsiinilisi proove.

Maksa koe radioisotoobi uuring

Radioisotoobi diagnoosimeetod võimaldab saada andmeid mitte ainult maksa seisundi, selle elundi vereringe taseme kohta, vaid ka imendumise ja väljaheidete funktsiooni hindamiseks. See protseduur võimaldab teil samaaegselt uurida sapipõie ja selle läbilaskvust.

Radioaktiivsete isotoopide uuringute abil on arstil võimalus hinnata maksa, elundikkude üldist suurust, tuvastada kahjustusi ja määrata nende suurusjärgus, mis põhineb radioaktiivsete isotoopide levimisel organismi erinevates osades.

Et uurida neelav-ekskretoorne funktsioone patsiendile intravenoosselt manustatavaid steriilne lahus bengaalroosaga värvainega, mille pind maksa rindejoon kaenla seisuga alumises vasakus veerandiga kõhu erilist stsintillatsiooni paigaldatud andurite eespool venoosse siinuse südame ja sobivalt ise.

Radioaktiivsuse mõõtmine toimub 1... 1,5 tunni jooksul pärast värvi sisselaskehetkest, seejärel teeb iga 2... 4 tundi arst lühiajalise andmesalvestuse. Üldiselt võib diagnostika võtta 24-72 tundi.

Maksa skaneerimiseks viiakse patsiendi kehasse spetsiaalsed tehnetsiumi või kullaga kolloidsed isotoobid.

Maksa ultraheli

Ultraheliuuring võimaldab kiiresti ja usaldusväärselt kindlaks staatuse mitte ainult maksas, kuid ka sapipõie ja kanalid, mis suuresti aitab sõnastada piisavalt täpne diagnoos põhineb esinenud sümptomitest ja haiguslugu, samuti tulemuste analüüs.

Ka ultraheli abil saab arst kontrollida sapiteede seisundit ja kindlaks teha, kas neil on aktiivne põletikuline protsess ja muud patoloogilised seisundid, näiteks kivid. Samal ajal viiakse läbi sapipõie uuring, selle seisund ja töö eripära, sest paljude maksahaiguste, sealhulgas Gilberti tõve diagnoosimisel on sapipõie seisund kaugelt viimane.

Maksa biopsia

Mõnes riigis, sealhulgas Venemaal, on maksapuudulikkust peetakse peaaegu erinevate maksahaiguste diagnoosimise kullastandardiks.

Protsessi sisuks on see, et koos spetsiaalse pika, väga terava ja õõnes nõela sees kogutakse väike tükk maksakudest. Enamikul juhtudel on võimalik võtta ainult 1,5-2 cm pikkune ja 1 mm läbimõõduga tükk. Selleks sisestatakse nõel patsiendi paremasse serva.

Ankurdamist tavaliselt ei kasutata, kuid patsiendid, kellel selline diagnoos tehti, ütlevad, et neil ei ole koeproovide võtmisel üldse valu ega ebamugavustunde.

Meie riigis kasutatakse sellist diagnostikat peaaegu iga maksahaiguste kahtluse korral, sest see meetod on võimalikult usaldusväärne ja võimaldab täpselt diagnoosida maksakoe uurimist.

Lääneriikides leitakse, et Gilbert'i tõve diagnoosimiseks on ebapraktiline teha biopsiaid ja et sellise diagnoosi tegemiseks on teiste uuringute tulemustest enam kui piisav.

Muud diagnostilised meetodid ja analüüsid

Sellise diagnoosi tegemiseks on olemas ka muud uurimismeetodid, eriti maksa elastomeetria, fibromaks ja fibrotest, mis on biopsia jaoks alternatiivsed mitteinvasiivsed ja ohutud meetodid.

Maksa elastometry, muidu viidatud kui fibroscan või fibroscanning, on ohutu mitteinvasiivne diagnostika tehnika, mis viiakse läbi Prantsusmaal välja töötatud spetsiaalse seadme abil. Selle meetodi abil saab täpselt tuvastada struktuuri muutusi organi kudedes ja tuvastada erinevaid haigusi, sealhulgas kroonilisi haigusi. Sellise diagnoosi tulemused ei ole väiksemad biopsia põhjal tehtud koe uurimisest.

Fibromaksi ja fibroesti läbiviimisel kasutatakse spetsiaalset sertifitseeritud seadet ja tema abiga saadud andmeid töödeldakse edasi spetsiaalse algoritmi abil arvutis.

Lisaks sellele kasutatakse Gilberdi sündroomi diagnoosimisel teisi meetodeid, eelkõige:

  • Rafimpitsiini test;
  • Kroomi radioisotoopide sissejuhatus;
  • Õhekihikromatograafia;
  • Erinevate ravimite kliirensi hindamine;
  • Koagulogram;
  • Viirusliku hepatiidi esinemise analüüs;
  • Uriin ja väljaheited;
  • Erinevad vereanalüüsid.

Ravi meetodid

Reeglina ei vaja Gilbert'i sündroomiga patsiendid spetsiaalset ravi. See rikkumine ei tekita patsiendile eriti ebamugavust ja võib temaga kogu eluaja jooksul kaasa võtta, mõjutamata selle kestust.

Gilberti sündroom ei ole haigus, see on ainult eriline seisund ja individuaalsete omadustega keha, nii et on vaja ainult mõned kohandamine, samuti õige korralduse dieet, töö- ja puhkeaega, et mitte provotseerida välimus kollatõbi episoode.

Patsiendid peaksid vältima alkohoolsete jookide kasutamist mis tahes kujul ja koguses, samuti rasvaseid ja praetud toite, kuna need tooted ületavad maksa märkimisväärselt ja põhjustavad kollatõbi. Vältida tuleks tõsist füüsilist koormust ja eriti ülekoormust, mistõttu seda sündroomi ei soovitata spordiga harjutada.

Patsiendi haigusseisundi ägenemise ajal võib välja kirjutada spetsiaalse dieedi (nr 5), choleretic-ravimite ja vitamiinravi, kuigi enamikul juhtudel ei ole see vajalik ja selle tagajärjel tekkiv kollatõukejõu episood järk-järgult läbib.

Kui inimene tunneb end halvasti ja bilirubiini indeks ulatub 50 umol / l, võib arst määrata individuaalse fenobarbitaalide manustamise kursuse, mis arvutatakse 2 kuni 4 nädala jooksul. Rasketel juhtudel, mis on väga haruldased, võib patsiendile määrata hepatoprotektoritele spetsiaalseid ravimeid.

Gilberdi sündroom - mis see on, põhjused ja sümptomid, diagnoos, ravimeetodid ja prognoos

Gilbert'i tõbi või sündroom on maksa healoomuline kõrvalekalle, mis on seotud kaudse bilirubiini neutraliseerimisega kehas, mis vabaneb hemoglobiini loodusliku lagunemise ajal. Haigus on omane laine-sarnasele iseloomule ja pärilikule põhiseaduslikule tunnusele. See mõjutab kuni 10% elanikkonnast, on mehed tõenäolisemalt selle haiguse all kannatanud ja sündroom on aafriklaste hulgas väga levinud.

Üldteave Gilbert'i sündroomi kohta

Perekondlik lihtsa kooleemia, hüperbilirubineemia või Gilberti tõbi on pigmenteerunud healoomuline hepatoos, mida iseloomustab kaudse bilirubiini taseme tõus veres. Selle sündroomi arengu põhjuseks on aine rakusisene transportimine hepatotsüütides, selle imendumise ja transformeerimise vähenemine. Haigus diagnoositi esmakordselt 1901. aastal. Kroonilise haiguse peamised omadused on halvendavad valgusünteesi, hemoglobiini, ikterust.

Põhjused

Gilbert'i kollatõbi on pärilik haigus, mille põhjustab teise kromosoomi geeni defekt, mis vastutab maksaensüümide glükuronüültransferaasi tootmise eest. See aitab kaudselt bilirubiini ja glükuroonhappega maksast levitada, mille tulemuseks on otsene fraktsioon pigmendist, mis on võimeline erituma sapiga. Ensüümi puudus põhjustab hüperbilirubineemia ja kollatõbi. Sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid on:

  • viiruslikud, nakkushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • dieedi, dieedi, näljahäirete rikkumised;
  • insolatsioon (ülemäärane päikesekiirgus);
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • suurenenud füüsiline aktiivsus;
  • stress;
  • ravimid: ampitsilliin, rifampitsiin, paratsetamool, levomütsetiin, kofeiin, anaboolsed steroidid, hormonaalsed ravimid, sulfoonamiidid;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • operatiivsed sekkumised.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kuni kolmandik patsientidest isegi ei ole kahtlust, et neil on Gilbert'i sündroom. Bilirubiini sisalduse suurenemist täheldatakse sünnist, kuid vastsündinutel on diagnoosimine raske kaasasündinud füsioloogilise ikteruse tõttu. Haigus avastatakse meestel 20-30 aastat erinevate uuringutega. Selle haiguse peamised tunnused on:

  • Sklera sügelus (ikterus), naha kangas - sageli on kollatõbi aeg-ajalt kerged;
  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus, oksendamine, eriti pärast magusat toitu;
  • kõhupuhitus;
  • tähelepanu vähenemine;
  • paisutatud, rahvarohke kõht;
  • kõhukinnisus, kõhulahtisus;
  • üldine nõrkus, halb enesetunne, väsimus;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad, kuid temperatuur ei tõuse;
  • lihasvalu;
  • depressioon, antisotsiaalne käitumine;
  • ebamõistlik hirm, paanika;
  • ärrituvus

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Täpse diagnoosi tegemiseks tehakse diagnoos. Populaarsed küsitlusmeetodid on:

  1. Gilberdi sündroomi täielik vereanalüüs - veres märgitakse retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede arvu suurenemine), väike aneemia määr.
  2. Uriini analüüs - bilirubiini ja urobilinigeeni esinemisel võime rääkida maksa rikkumisest.
  3. Vere biokeemiline analüüs - veidi vähenenud suhkur, normaalsed valgud, leelisfosfataas, negatiivne tümooli test.
  4. Bilirubiini tase veres - kaudse molekuli tõttu üle normi (8,5-20,5 mmol / l).
  5. Vere hüübimine on normaalne protrombiini indeks ja aeg.
  6. Viirusliku hepatiidi markerid - nr.
  7. Maksa ultraheli (ultraheliuuring) - ägenemise ajal on orel veidi laienenud. Sageli on haigus ühendatud kolangiidi, kroonilise pankreatiidiga, ajaloos asuva sapipõie kividega.

Arstid soovitavad patsientidel kontrollida kilpnäärme funktsiooni, annetada verd seerumi raua määramiseks, raua seondumisvõime kokku, transferriin. Diagnostika kinnitamiseks tehakse täiendavaid katseid:

  1. Test nälga - toitumisest keeldumine 48 tunni jooksul või selle piiramine kuni 400 kcal päevas. See suurendab tasuta bilirubiini kontsentratsiooni dramaatiliselt 200-300%. Sidumata aine kontrollitakse tühja kõhuga uuringu esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kui kaudset bilirubiini suurendatakse 50-100%, on proov positiivne.
  2. Fenobarbitaaliga proov - päevas 5 mg päevas manustatav annus 3 mg / kg vähendab sidumata bilirubiini kontsentratsiooni.
  3. Nikotiinhappe test - tehakse 50 mg nikotiinhappe intravenoosne süstimine, mille tagajärjel suureneb kaudne bilirubiini sisaldus kolme tunni jooksul 200-300% võrra.
  4. Test rifampitsiini - sisestada 900 mg ainet suurendab seondumata bilirubiini kontsentratsiooni.

Teine populaarne diagnoosimismeetod on maksa perkutaanne punktsioon. Arst saab punkt-punkti, uurib seda kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosiga seotud nähtude suhtes. Kallis diagnoosimeetod on veenist pärineva vere geneetilise ja molekulaarse analüüsi. See võimaldab teil tuvastada defektne DNA, mille tõttu haigus areneb.

Gilbert'i sündroomi ravi

Raviained ravitakse ägedas Gilberdi sündroomis. Arstid seadsid tervikliku ravimiarsti:

  1. Fenobarbitaali ja ziksoriini (flumecinooli) manustamine annustes 0,05-0,2 g päevas 2... 4 nädala jooksul. See põhjustab bilirubiini kontsentratsiooni vähenemist veres, düspeptiliste häirete kõrvaldamist. Fenobarbitaali soovitatakse võtta minimaalse annusena enne magamaminekut, et vältida unisust, ataksiat, letargiat. Kui bilirubiini tase on 50 μmol / l ja patsiendi kehv tervis, siis määratakse fenobarbitaaliprotsent annuses 30-200 mg päevas. Kuna komponent on osa Corvalolist, langeb Barboval ja Valocordin, võite neid võtta 20-25 tilka kolm korda päevas.
  2. Cordiamiin - 30-40 tilka 2-3 korda päevas seitsme päeva jooksul.
  3. Et kõrvaldada koletsüstiit ja sapikivitõbi näidatakse saavad infusiooni kolereetiline maitsetaimed tyubazh kasutamise kord sorbitooli või ksülitooli, Carlsbad soola ja Barbara.
  4. Seondunud bilirubiini eemaldamiseks viiakse läbi tõhustatud diurees, soolasisaldus on aktiivsüsi. Selleks, et seonduda juba tsirkuleeriva bilirubiiniga, manustatakse tunnis 1 g / kg albumiini kehakaalu. Selline protseduur on soovitatav enne vereülekannet.
  5. Kudedes fikseeritud bilirubiini hävitamiseks kasutatakse fototeraapiat lainepikkusega 450 nm, sinise värviga lambid. Silmad on kaitstud prillidega.
  6. Ravi ajal tuleb vältida provotseerivaid tegureid (alkoholitarbimine, hepatotoksilised ravimid, infektsioonid, vaimne ja füüsiline koormatus), insolatsioon.
  7. Vitamiiniteraapia on kasulik, eriti võttes B-vitamiine.
  8. Krooniliste infektsioonikohtade puhastamine.
  9. Kriitilistes olukordades teostab vahetusülekandeid.
  10. Pärast ägenemise eemaldamist on näidatud hepatoprotektorite kurss: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Tõmbemeetmete perioodil on välja kirjutatud koloreetilised ained, ensüümid (Mezim, Festal) ja vabade bilirubiini taseme langetamine - ursodeoksükoolhapete preparaadid.
  12. Intestinaalse peristaltika taastamiseks ja iivelduse või oksendamise kõrvaldamiseks on näidustatud metformiini, domperidooni, Cerucali ja metoklopromiidi.

Toitumine

Gilberdi sündroomiga on näidatud eluaegset dieeti, mis karmistatakse ägenemiste ajal. Toit sisaldab puuvilju, köögivilju, kaerajahu ja tatrakat, madala rasvasisaldusega kodujuustu, kerge kõva juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima. Päeval saab süüa üks muna ja väike hapukoor. Näidatakse madala rasvasisaldusega liha, kodulindude, kalade, rikkalikult jooma vastuvõtmist. Must tee ja kohv asendatakse rohelise tee, maitsestatud karja-, jõhvik- või kirsipuu jookidega. Võtke toitu 4-5 korda päevas väikestes kogustes. Toidust eemaldatakse:

  • küpsetamine;
  • magus toit;
  • rasvased kreemid;
  • šokolaad;
  • vürtsised toidud;
  • säilitusainetega toit;
  • alkohol, eriti tugev.

Prognoos

Gilberti sündroomiga on prognoos positiivne. Kui te järgite toitumist ja käitumisreegleid (vältige päikest, paastumist, stressi), siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervisest. Selle suurendamine aitab kaasa tervislikule eluviisile, alkoholi tagasilükkamisele, rasvasele toidule. Fenobarbitaali või kordiamiini ravimisel muutub bilirubiinisisaldus normaalseks.

Kollatõbi võib tekkida pärast nakkusi, oksendamist ja einet. Enne raseduse planeerimist peaksid patsiendid konsulteerima geneetikuga. Selle haiguse esinemise vältimiseks on näidatud dieedi, töö ja puhke, vee tasakaalu, insolatsiooni vältimise ja dehüdratsiooni järgimine. Haigus ei ole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tekib mikrosomaalsete maksaensüümide defekti tõttu ja põhjustab healoomulise mittekonjugeeritud hüperbilirubineemia tekkimist. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud erineva raskusastmega vahelduvat kollatõbi, kõhupuhitus paremal hüpohondriumil, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võib esineda subfebriil, hepatomegaalia, ksanthelasm sajandil. Diagnoosiks Gilberti sündroomi kinnitas andmeid kliinilise pildi, perekonnas on esinenud Labori- ja abistav uuringutes funktsionaalsetes analüüsides. Gilbert'i sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic taimede, enterosorbentite ja vitamiinide manustamine.

Gilberdi sündroom

Gilberti sündroomi (põhiseaduslik hüperbili, mitte-hemolüütiline kollatõbi perekonna) iseloomustab mõõdukalt kõrgenenud konjugeerimata bilirubiini vereseerumis ning visuaalselt avaldunud episoode kollatõbi. Gilberti sündroomi on kõige levinumaks pärilikud pigmentglaukoom gepatoza. Enamikul juhtudel, kliinilised sümptomid Gilberti sündroom, mis avaldub aastaselt 12-30 aastat. Nende areng lastel eelpuberteedieas ja puberteediea perioodi tõttu pärssiv toime suguhormoonide kõrvaldamise kohta bilirubiini. Gilberdi sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Sageduse Gilberti sündroomi Euroopa elanikkonnast on 2-5%. Gilberti sündroomi ei vii fibroos ja maksafunktsioonihäireid, kuid see on riskifaktoriks sapikivitõbi.

Gilberdi sündroomi põhjused

Sapipigment bilirubiin, hemoglobiini moodustatud lagunemine erütrotsüütide vereseerumis kahe fraktsioonid: otsene (aheldatud, konjugeeritud) ja kaudsed (free), bilirubiin. Kaudse bilirubiini valdab tsütotoksilised omadused, eriti mis puudutab ajurakke. Maksarakkudes, kaudse bilirubiini neutraliseeritakse konjugatsioon glükuroonhappe siseneb sapijuha ja vaheühenditena organismist läbi soolte ning väikestes kogustes - uriiniga.

Bilirubiini kasutamise häired Gilbert'i sündroomis on põhjustatud mikrosomaalse ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normi) aktiivsuse ebapiisavus ja osaline vähenemine põhjustavad hepatotsüütide suutmatust nõutava kaudse bilirubiini vajaliku koguse imendamiseks ja kõrvaldamiseks. Samuti on maksarakkude transpordi ja kaudse bilirubiini hõivamine rikutud. Selle tulemusena suureneb Gilbert'i sündroomis konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle kudedesse ladestumiseni ja värvub need kollaseks.

Gilberdi sündroom viitab patoloogiale autosomaalse domineeriva pärimisviisiga, mille arendamiseks piisab sellest, kui laps pärineb ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Kliinilised ilmingud Gilberti sündroomi võib vallandada pikenenud nälga, dehüdratsioon, füüsilise ja emotsionaalse pinge, menstruatsioon (naistel), nakkushaigused (viirushepatiit, gripi ja ägeda respiratoorse viirusinfektsioonid, sooleinfektsioonid), kirurgilised sekkumised, samuti alkoholi ja mõned ravimid: hormoonid (glyukorotikoidov, androgeenid, etinüülöstradiooli), antibiootikumid (streptomütsiini, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, atsetaminofeeni, kofeiin.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmnenud ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamus juhtudest) ja avaldub ägeda viirusliku hepatiidi korral. Lisaks sellele võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse käik on laineline. Gilberdi sündroomi iseloomustab erineva raskusega vahelduv kollatõbi - alates subikeersest sklerast kuni naha ja limaskestade ereda kollasuseni. Jookide värvimine võib olla hajuv või ilmne osaliselt nasolaabia kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade nahal, kaenlaaludesse. Gilberdi sündroomi kollatõve episoodid ilmnevad äkki, kasvavad pärast eksponeerimist provotseerivatele teguritele ja lahustuvad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberdi sündroomi sümptomid olla sarnased mööduva kollatõbega. Mõnel juhul võib Gilbert'i sündroomi korral esineda ühe- või mitmekordseid silmalaukse ksanthelasmaid.

Enamik patsiente Gilberti sündroom kurdavad raskustunne paremal pool ülakõhus, tunne, et ebamugavustunne kõhus. Asthenovegetative täheldatud häired (väsimus ja depressioon, halb uni, higistamine), düspepsia (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheide häired). 20% juhtudest Gilberti sündroomi puhul on väike maksa suurenemist, 10% - põrna võib täheldada koletsüstiit, sapipõie häired ning sulgurlihase Oddi, suurenenud risk sapikivitõbi.

Umbes kolmandikul Gilberdi sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberdi sündroomi ilmingute väheoluliseks ja ebakindlamaks muutmiseks võib haigus pikka aega haigestuda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mis on sageli leitud Marfani ja Ehleri-Danlus sündroomides.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Diagnoos Gilberti sündroomi põhineb analüüs Kliiniliste sümptomite perekonnas on esinenud andmete Labori- tulemused (kokku ja biokeemiliste analüüs veri, uriin, PCR), funktsionaalsed katsed (katsed nälgimise näidist fenobarbitaal, nikotiin hape), ultraheliuuring kõhuõõnde.

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite tekkimise vanus, kollaste sünnijärgsete kollaste episoodide esinemine, kollatõbi põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maksa valutu, elundi tekstuur on pehme, võib maksa suurus veidi suureneda.

kogubilirubiini tasemele Gilbert sündroomi suurenenud tänu kaudse fraktsioonid ja vahemikud 34,2-85,5 mmol / l (tavaliselt mitte üle 51,3 mmol / l). Teisi biokeemilisi maksafunktsiooni testid (kokku valgul fraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) koos Gilberti sündroomi, ei ole üldiselt muutunud. Taseme alandamiseks bilirubiini saavatel patsientidel fenobarbitaali ja selle kasv (50-100%) pärast nälgimist või madala kalorsusega dieetide ning samuti pärast intravenoosset süstimist nikotiinhape kinnitavad diagnoosi Gilbert sündroomi. PCR Gilberti sündroomi paljastab polümorfismi ensüümi kodeeriva geeni UDFGT.

Gilberti sündroomi diagnoosimise selgitamiseks viiakse läbi kõhuorganite ultraheli, maksa ja sapipõie ultraheli, kaksteistsõrmiksooles, õhukese kihi kromatograafia. Perkutaanne maksa biopsia tehakse ainult siis, kui on tõendeid kroonilise hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks. Gilbert'i sündroomis ei ole maksa biopsia proovides patoloogilisi muutusi.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilbert'i sündroomi ravi

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on Gilberti sündroom, ei vaja reeglina erirežiimi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Kui Gilberti sündroom on ebasoovitav profispordi, päikese käes, alkoholi tarvitamine, paastumine, vedeliku piiramine, tarbimist hepatotoksilist narkootikume. Näidatakse ainult tuleohtlike rasvade (rasvase liha, praetud ja vürtsika toiduga) ja konserveeritud toiduga piiratud toit.

Ajal ägenemise kliinilised nähud Gilbert sündroomi kandidaadi kokkuhoidev tabeli № 5 ja induktiivpoolid mikrosomaalseid ensüüme - fenobarbitaali ziksorin (1-2 nädala kursusi intervalliga 2-4 nädalat), mis vähendavad bilirubiinisisaldusele. Saamist aktiivsüsi imavat bilirubiini sooles ning fototeraapilist kiirendades lagunemist bilirubiini kudedes aitab viia see kehast.

Ennetamiseks koletsüstiit ja sapikivitõbi soovitatav vastuvõtt kolereetiline maitsetaimed Gilberti sündroom, maksa (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, kolereetiline (Holagol, allohol, holosas) ja rühma vitamiinid B.

Gilberdi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haigusprognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilbert'i sündroomiga patsientidel kestab kogu elu, kuid on healoomuline, sellega ei kaasne progresseeruvat muutust maksas ja see ei mõjuta keskmist eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paarid, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilbert sündroomi ohtu järeltulijatel. Gilbert'i sündroom lastel ei ole põhjus ennetava vaktsineerimise keelamiseks.


Veel Artikleid Umbes Maksa

Koletsüstiit

Rasvane hepatoos

Rasvapõletikku või rasvtõve rasvumist kahjustavat düstroofiat nimetatakse maksa düstroofia pöörduvaks krooniliseks protsessiks, mis tekib lipiidide (rasvade) liigse kogunemise tõttu maksarakkudes.
Koletsüstiit

Legalon-140 - analoogid ja asendusained

Tabelis on näidatud kõik ravimi Legalon-140 võimalikud sünonüümid - odavam, nende keskmine maksumus ja vabastamisvorm.Carsil - 330 rub.Silegon - 304 rubla.Silibor - 289 rubla.