Wilsoni-Konovalovi tõbi lastel

Neuroloogide Wilsoni ja Konovalovi nimesid nimetatakse haruldaseks geneetiliseks haiguseks, mis on retsessiivselt autosomaalne, see tähendab, et ülekandeks on vaja, et mõlemas vanemas tuvastatakse mutantse geen. Selle patoloogiaga on vase ainevahetuse rikkumine, kuna selle liigne kuhjumine organismis tekitab maksapuudulikkuse ja ka neuropsühhiaatrilised häired. Haiguse esimesed ilmingud täheldatakse tavaliselt noorukieas, mõnikord varem, kuid peaaegu alati pärast viit aastat.

Põhjused

Haigus, mida nimetatakse kahe neuroloogi nime järgi, on geneetiline haigus. Haiguse "vastutustundliku" geeni arenguks, mis asub kolmeteistkümnendal kromosoomil. Selle mõju tõttu on vase vahetus häiritud.

Selle patoloogia edastamise tüüp on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et haigus võib pärida ainult siis, kui nii isal kui emal on mutantse geen. Meditsiinilise statistika järgi on umbes 0,6% maailma elanikkonnast ebanormaalse geeni kandjatest. Tõenäosus, et mõlemal vanemal on patoloogiline geen, on äärmiselt väike, kuid riskid suurenevad tihedalt seotud võlakirjade puhul.

Sümptomid

Haigusel on kaks arenguetappi: latentne ja kliiniline. Alates lapse sündi kuni viie aasta möödumiseni ei ilmu patoloogiline geen tavaliselt. Esimesed kliinilised sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui laps muutub 7-10-aastaseks. Haiguse areng toimub tavaliselt noorukieas, kuid seda protsessi võib edasi lükata. Latentse perioodi põhjused, mis kliiniliselt voolavad, pole täielikult arusaadavad.

Haigus võib ilmneda kolmes sümptomite rühmas. Lastel esineb tavaliselt maksakahjustusi. See märkide rühm hõlmab järgmist:

  • kollatõbi;
  • valu, raskustunne ja ebamugavustunne maksas (suurendatud elundi tulemusena);
  • keha mürgistus maksa häirete tõttu.

Noorukieas võib esineda sümptomeid, mis viitavad närvisüsteemi kahjustusele, mis põhjustab vaimseid häireid. Need hõlmavad järgmist:

  • une häired;
  • krambid;
  • agressiivne käitumine;
  • kõnehäired;
  • korduvad jäsemete liikumised.

Vase patoloogilisel kuhjumisel areneb kehas vasekatalud: sarvkest ümbritseb kuldpruun ring. See haigus viib lõpuks liigeste, neerude ja südame kahjustumiseni.

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine lapsel

Selle haiguse diagnoosimisel kasutatakse erinevaid meetodeid. Esiteks analüüsib arst kaebusi, haiguse ja elu ajalugu. Diagnoosimisel on oluline roll perekonna ajaloo uurimisel. Arst kontrollib lapsi ja määrab seejärel laboratoorsete testide seeria:

  • kliiniline ja biokeemiline vereanalüüs;
  • koagulogram;
  • uriini analüüs;
  • koprogramm.

Diagnostika selgitamiseks tehakse genotüpiseerimine, maksa biopsia, elastograafia, EKG, aju CT, kõhu ultraheli. Ainult terviklik lähenemine arstide diagnoosimisele ja professionaalsusele võimaldab meil sellist haruldast haigust määrata.

Tüsistused

Mis õigeaegne diagnoos ja efektiivne teraapia, võib Wilsoni-Konovalovi tõbe juhtida. Kuid kui ravi alustatakse hilja või see viiakse läbi valesti, võib esineda mitmeid tõsiseid tüsistusi:

  • maksa tsirroos;
  • maksapuudulikkus;
  • astsiit ja peritoniit;
  • söögitoru veenilaiendid;
  • neuralgilised häired.

Tüdrukud, kes on jõudnud puberteedi, esinevad haiguse taustal menstruaaltsükli kroonilised haigused. See võib tulevikus viia viljatuseni. Reproduktiivset funktsioonihäiret täheldatakse ka poistel.

Kui haigust ei ravita, võib erinevate elundite kahjustuste tõttu tekkida kooma ja surm. Elukestev ravi kõrvaldab sellised ohud, avaldab positiivset mõju patsiendi elukvaliteedile.

Ravi

Mida sa saad teha

Haigus nõuab ravist arsti järelevalve all. Vanemate ülesanne on aja jooksul tähelepanu pöörata haiguse ilmingutele ja konsulteerida spetsialistiga. Mida varem diagnoos tehakse ja ravi määratakse, seda suurem on tõenäosus vältida mitmeid surma põhjustavaid komplikatsioone. Pärast diagnoosi ja ravi retsepti on vajalik rangelt jälgida ravivastust ja järgida täpselt arsti soovitusi.

Mida arst teeb

Selle lapse geneetilise haiguse kindlakstegemisel näeb arst ette eluaegset toitumist, mis välistab suures koguses vaske sisaldavaid tooteid (näiteks šokolaad, kaunviljad, pähklid). Lisaks sellele viiakse ravim läbi tingimata, selle eesmärk on vältida haiguse progresseerumist ja see peaks kestma kogu elu. Preparaadid valitakse individuaalselt, olenevalt haiguse intensiivsusest ja selle sümptomitest, millega see ekspresseerub. Arst võib määrata:

  • vase kelaativate ainetega valmistatud preparaadid;
  • immunosupressiivsed ained;
  • põletikuvastased ravimid;
  • kolhagoog;
  • multivitamiinid;
  • antioksüdandid;
  • hepatoprotektorid;
  • ravimid, mida kasutatakse neuralgiat raviks.

Elukestev ravi tähtis osa on regulaarne patsiendikontroll. Neid tuleks pidada iga kuue kuu tagant. Kui konservatiivne ravi ei anna tulemusi ja haiguse taustal tekib maksapuudulikkus, viiakse läbi maksa siirdamine.

Ennetamine

Kuna see haigus on geneetiline patoloogia, ei ole erilisi ennetusmeetmeid. Siiski on võimalik vältida paljude haigusseisundi põhjustatud komplikatsioonide esinemist lapsel. See aitab:

  • profülaktilised uuringud kaks korda aastas;
  • õrn füüsilise tegevuse režiim;
  • tervislik eluviis;
  • multivitamiinide võtmine;
  • hepatiidi ennetamine;
  • seedetrakti haiguste õigeaegne ravi.

Kõik, mida pead teadma Wilsoni-Konovalovi tõve kohta

Seda haigust nimetatakse ka hepatotserebraalseks düstroofiaks, hepatolentiliseks degeneratsiooniks. Teist haigust nimetatakse Westfal-Wilsoni tõveks. Kuid arstide jaoks on need keerulised meditsiinilised terminid eelistatumad. On tähtis, et keskmine inimene mõistaks, mis on Wilsoni Konovalovi tõbi ja milliseid tervislikke tagajärgi see haigus võib põhjustada. See haigus on pärilik, esineb harva (3 juhtu 100 tuhande inimese kohta) ja see edastatakse ainult emalt või isalt lapsele. See tähendab, et seda haigust ei ole võimalik saada. Enamikus juhtudest esineb haigus lapseeas ja noorukieas 11-15-aastasena. Kuid on juhtumeid, kui hepatotserebraalne düstroofia on arenenud täiskasvanutel ja isegi eakatel.

Wilsoni-Konovalovi haiguse levimise meetodid

Wilsoni-Konovalovi tõbe mõjutavad peamiselt maks ja kesknärvisüsteem.

Kui haigus on häiritud, tekib kehas sisalduv vask metaboolne protsess, mis põhjustab selle metalli liigset kuhjumist mitmesugustes siseorganites peale maksa ja aju, samuti kannatab nägemis- ja neerupõletik. Briti neuroloog Wilson kirjeldas seda haigust esmakordselt 1912. aastal, hiljem uuris seda haigust Vene arst Konovalov. Seega on haiguse nimi.

Millised on Wilsoni-Konovalovi tõve ilmingud lastel

Selle haiguse manifestatsioon lastel ja noorukitel, nii füsioloogilised sümptomid kui ka käitumise muutused. Haiguse salakaubavuseks on see, et see võib ilmneda raskesse vanuses, kui lapsed on ebastabiilsed, ebaviisakas, tähelepanuta ja emotsionaalselt ebastabiilsed. Üleminekuperiood ja puberteet avalduvad tihti hüperaktiivsuse, hüperseksuaalse ja muude käitumishäirete tõttu, seetõttu on väga raske kahtlustada haigust, nii arsti kui ka vanematega.

Üleminekuperiood algab tüdrukute keskmiselt 12-16 aastat ja poistele 13-17 aastat. Selle perioodi jooksul lõpetavad noorukid sageli õppimise ja kodutöö tegemise, hääle tõstmise oma vanematele ja võivad kodust lahkuda. Kuid aja jooksul, pärast puberteedi lõppu, see käitumine tervetel noorukitel lakkab. Kui teie poeg või tütar on laagerdunud, kuid jätkab käituda nagu näljane teismeline, võib see käitumine näidata, et tal on Wilsoni haigus, mis avaldub ka paljude teiste nähtavate teguritega.

Haiguse sümptomid

Haiguse oluline sümptom on silma sarvkesta (Kaiseri-Fleischeri ringi sümptom) rohelise-pruuni nähtava ringi moodustumine. Sellistes värvides plekitab silma pealispind, mis sisaldab aktiivselt vaske. Muide, Kaiseri-Fleischeri rõnga välimus võib samuti olla märge kehast vase mürgistuse kohta, kasutades pidevalt vase köögitarvete toitu jne. Wilsoni-Konovalovi haigus areneb kahte tüüpi: maksa- ja neuroloogiline.

Seega põhjustab haiguse maksa tüüpi areng järgmisi sümptomeid:

  • naha kollasus (kollane värv ei omanda mitte ainult nahka, vaid ka silma "õunad", limaskestad)
  • valu maksas, raskustunne paremas hüpoglüosioonis, maks tõuseb
  • maksa filtreerimisfunktsioonide vähenemine, see tähendab, et keha on vähem võimeline eemaldama toksiine kehast. Selle tulemusena - mürgistuse ja mürgistusnähtude (seedetrakti häired)
  • madala palavikuga - (37-37,5 ° C). Hepatotserebraalse düstroofia korral kehatemperatuuri tõus - Wilsoni Konovalovi tõbi võib kesta nädalaid. Samuti võib kehatemperatuur tõusta järsult 38-39 ° C-ni.

Kui täheldatakse haiguse neuroloogilist tüüpi:

  • käte ja jalgade paralüüs (immobiliseerimine)
  • krambid ja jäsemete treemor
  • liikumise koordineerimine on häiritud, räägivad probleemid, neelavad
  • areneb depressioon, unetus, käitumise agressioon.

Millised on haiguse põhjused ja komplikatsioonide oht

Haigus on ohtlik mitte ainult düstroofsele muutusele maksa ja aju kudedes, mille tagajärjel on kudede ja elundite toitumine häiritud. Haigus põhjustab ka tsirroosi, suhkurtõve ja veresoonte kahjustuse tekkimist. Selliste tõsiste tagajärgede süüdlane on üks inimkeha 13. kromosoomi geenidest (või pigem selle defekt). Geeni defekti tõttu on vase metabolism organismis häiritud. Selle tulemusena hakkab metall sadestama maksa ja ajusse, mürgiseid elundeid ja kudesid ning põhjustades nende kahju.

Arstid on tõestanud, et vanemad võivad olla ainult selle mutantse geeni kandjad ja ei haige, ja haigus avaldub lapsele. Haigus põhjustab ka endokriinseid häireid, verehäireid, nagu aneemia (aneemia), naha kuivus, luukoe pehmendamine ja luumurdude arvu suurenemine. Seetõttu on haiguse õigeaegne avastamine ja Wilsoni tõve edukas ravi diagnoos ülima tähtsusega.

Hepatotserebraalse düstroofia diagnoosimine

Õige diagnoosi tegemiseks tuleb arvestada nii haiguse väliseid tegureid, patsiendi kaebusi kui ka kliinilisi diagnoosimise tulemusi. Need on vere- ja uriinianalüüsid, maksakude uuringud, ultraheliuuringud (ultraheliuuringud jne). Arstil on põhjalik ajalugu: kaebused psühholoogiliste ja füsioloogiliste muutuste kohta, millises vanuses sümptomid hakkasid, muretsema rohkem - maks või närvid jne.

Kui arst tunneb patsiendi kõht (palatõbi), tunneb ta valu ülemises osas, maksas (paremal ribal), siis on orel end sageli laienenud. On kahtlustatav, et Wilsoni-Konovalovi tõbe saab näha ainult kolm visuaalset uurimist kolme kohustusliku sümptomi järgi:

  • maksakahjustus ja hellus
  • närvisümptomite olemasolu (käitumishäired, närvilisus, depressioon)
  • silmakahjustus (sarvkesta ümbritsetud kuldpruun ring).

Kui need sümptomid on kättesaadavad, määrab arst välja mitmeid täiendavaid uuringuid diagnoosi selgitamiseks ja see ei tohiks patsiendi hirmutada. Biopsia - koe tüve mikroskoopiline uurimine aitab lõpuks diagnoosida ja kaotada maksas tuumori moodustumist.

Kuidas on haiguse ravi

Sõltuvalt Wilson Konovalovi tõve raskusest võib ravi olla konservatiivne (ilma operatsioonita) ja kirurgiline. Konservatiivse ravi korral on oluline jälgida toitu ja rääkida arsti juhistega ravimi võtmisel. Seega on ette nähtud toitumine - tabel nr 5, mis piirab vaske sisaldavaid tooteid. Toitest väljajäetud:

  • liha
  • mereannid
  • sojaoad ja kaunviljad
  • pähklid ja kuivatatud puuviljad
  • seened
  • kakao ja šokolaad.

Samuti vajab patsient ravimi võtmist, mis vähendab vase kontsentratsiooni organismis. Iga konkreetse juhtumi puhul arendab spetsialist oma ravirežiimi. Hepatotserebraalse düstroofiaga patsiendid peavad võtma ravimeid alates haiguse diagnoosimisest ja kogu eluea jooksul. Kui inimene otsustab ise, et vähendada ettenähtud ravimi annust või keeldub ravist täielikult, siis haiguse ägenemine ei kesta kaua aega. Enamikul juhtudel on ette nähtud Wilsoni-Konovalovi tõve ravi:

  • ravimid vask neutraliseerimiseks kehas
  • ained, mis blokeerivad vase voolu seedetraktist verd
  • ettevalmistused immuunsüsteemi korrigeerimiseks
  • põletikuvastased ravimid
  • vitamiinide kompleksid
  • hepatoprotektorid - ravimid, mis aitavad säilitada maksarakke ja kolhagooge
  • vahend käitumishäirete ja muude neuroloogiliste häirete korrigeerimiseks
  • Antioksüdandid on ravimid, mis vähendavad toksiinide toimet.

Hepatotserebraalse düstroofia ennetamise meetodid

Kui uimastiravi ja toitumine ei aita, võib maksa siirdada, st doonororgani siirdamist. Hepatotserebraalne düstroofia tuleb ravida, vastasel juhul põhjustab haigus paljusid komplikatsioone ja patsiendi surma. Samuti on tähtis haiguse arengut vältida.

Kuna haigus on geneetiline ja spetsiifilisi kaitsemeetmeid selle vastu ei eksisteeri, on Wilsoni tõve ennetamiseks oluline ennetav tervisekontroll ja diagnostilised testid kaks korda aastas. Oluline on, et arst uuriks patsiendi, kogub uut ajalugu ja näeb ette ka verd ja uriini. Haiguse esialgse arengu või olemasoleva haiguse ägenemise korral näitavad need uurimismeetodid probleemi.

Haiguse tüsistuste tekkimise vältimine on võimalik, järgides arstide soovitusi. Nimelt:

  • jälgides toitu ja piirates mürgiste toodete mõju kehale - kodumajapidamistes kasutatavad kemikaalid, mõned ravimid jne
  • tervislik eluviis ja harjutus
  • keeldumine halbadest harjumustest - suitsetamine, alkohol
  • regulaarselt tarbida vitamiinide kompleksid
  • seedetrakti tekkivate haiguste (seedetrakti), nagu gastriit, koletsüstiit, hepatiit, maohaavand jne, õigeaegne ravi.

Ülaltoodud sümptomite ilmnemisel: maksapõletik, palavik, silma sklera ja naha kollasus, seedetrakti häired, depressioon ja närvikahjustused peaksid konsulteerima arstiga. Pidage meeles, et ainult spetsialist võib leida haiguse tõelise põhjuse ja aitab selle kõrvaldada, ja enesehooldamine võib põhjustada veelgi suuremaid terviseprobleeme.

Kui ohtlik on Konovalovi-Wilsoni tõbi lastel?

Konovalovi-Wilsoni tõbi nimetatakse arstide seas, kes esmakordselt andsid haiguse üksikasjaliku kirjelduse, kes pakkus välja mitte ainult diagnoosi kriteeriumid, vaid ka haiguse võimalikud ravivõimalused. Nende kahe nimetuse kombinatsiooni tuleb mõista kui vaske mikroelemendi metabolismi pärilikku rikkumist, mis vajaliku ravi puudumisel põhjustab raskeid kahjustusi kõigile maksa ja aju kudedele isegi surma. Mis õigeaegne ravi, hepatotserebraalse düstroofiaga isik (aka Konovalov-Wilsoni tõbi) ei erine tervisest. Kõige sagedamini ilmneb see haigus koolis ja noorukieas, harvemini täiskasvanutel.

Patoloogia põhjused ja üldised tunnusjooned

Hepatotserebraalse düstroofia arengu esmased põhjused ei ole praegu teada.

Selle haiguse morfoloogiline alus on geeni mutatsioon, mis paikneb inimese 13. kromosoomis. See põhjustab vase mikroelemendi olulisi ainevahetushäireid inimese organismis: see mikroelement ei seondu vastava proteiiniga (ceruloplasminiin), halvendab seda sapi vooluga ja akumuleerub seega maksa ja teiste siseorganite kudedes.

Selline liigne vask sisaldus kõikides kudedes põhjustab erinevaid põletikulisi ja düstroofseid protsesse.

Konovalov-Wilsoni tõvest on järgmised omadused:

  • haiguse arenguks on vajalik, et inimese genotüübil oleksid kaks ülalkirjeldatud geeni mutatsiooni, nii et mõlemal vanemal peab olema kas sama genotüübi variant või need on mutatsiooni ja normaalse geeni (nn heterosügooti) kombinatsiooni kandjad;
  • Konovalovi-Wilsoni tõbi on kõige asjakohasem väikeriikide ja etniliste rühmade jaoks, kus on tihedalt seotud abielud;
  • selle päriliku haiguse esinemissagedus on Euroopa riikides veidi suurem kui Kagu-Aasia riikides;
  • Konovalovi-Wilsoni tõbi on võrdselt olulised mehe ja naise lapsel;
  • kõige sagedamini esinevad haiguse esimesed sümptomid 10... 18-aastastel lastel, kliiniliste sümptomite suurenemise määra määravad haiguse individuaalsed omadused ja vorm.

Praeguseks on Konovalov-Wilsoni tõve tõttu põhjustatud surmajuhtumeid harva täheldatud ainult konkreetse ravi puudumise ja pöördumatute muutuste korral ajus ja maksas.

Samas võimaldab õigeaegne ravi saavutada haiguse sümptomite täielikku kadumist ja säilitada iga patsiendi elukvaliteedi kõrge taseme.

Kliiniline klassifikatsioon

Päikesepatareid degeneratsioon jaguneb kaasaegsetele pediaatrilistele viiele kliinilisele vormile vastavalt teatud organi (aju või maksa) esmastele kahjustustele ja haiguse vastavatele kliinilistele tunnustele. Nende hulka kuuluvad:

  • ekstrapüramidaalne koorik tänu ilmsetele muutustele ajukoes, mis väljendub raskekujulise paralüüsi ja dementsuse kujunemises; kestus ilma vajaliku ravita ei ole pikem kui 6-8 aastat;
  • kõige sagedamini satub värisev jäik vorm, kestab 5-6 aasta jooksul, kliinilised tunnused vastavad nimele;
  • ajutine vorm ilmneb esmakordselt noorukieas, see kulgeb väga aeglaselt, patsiendi psüühika järk-järgult muutub, täheldatakse krampide krambihood;
  • jäik arütmohüperkineetiline toime on kõige olulisem enne kooliealistele patsientidele, avaldub paljude vaimsete ja motooriliste kahjustuste korral, areneb väga kiiresti;
  • kõhu vormi iseloomustab primaarne maksakahjustus.

Eespool nimetatud vormide kliinilised ilmingud ei erine eri vanuses lastele, ravi- ja diagnoosimise üldpõhimõtted on sarnased.

Kliinilised sümptomid

Haiguse sümptomid määratakse maksa, aju või neerude eelistatava kahjustuse kaudu. Selles järjekorras tuleks kaaluda, rõhutades siseelundite kombineeritud kahjustuste tähtsust.

Selle haiguse maksakahjustused on tüüpilised:

  • keha suuruse ja perioodiliste valulike aistingute tõusmise ja valutava iseloomu paremal hüpohondriumil;
  • ikteraalne pruun naha toon, mille intensiivsus suureneb, samuti vastsündinute imiku sügeluse episood;
  • kalduvus suureneda verejooks (maksa hüübimisfaktorite sünteesi nõrgenemine), mis väljendub nina ja igemete veritsusest, pikaajalisest verejooksust väikeste leibkonna vigastustega;
  • haiguse hilisemates staadiumides tekkinud tsirroosiga on täheldatud kõiki iseloomulikke tunnuseid - astsiidid, venoosse võrgustiku laienemine kõhupiirkonnas, spider veenid, punased (maksa) peopesad.

Kesknärvisüsteemi (aju) kahjustusi hepatotserebraalse düstroofia korral iseloomustab märkimisväärne mitmekesisus, nimelt:

  • lapsel võib esineda krampe, nagu epilepsiahooge;
  • sageli vaimset ja emotsionaalset arengut edasi lükkama, probleemid tavalises keskkoolis õppimisega;
  • ähvardavate vormidega on täheldatud peaaegu püsivaid jäsemete treemorid, mida süvendab emotsionaalne või füüsiline stress, mis muudab isegi lihtsama igapäevase tegevuse palju raskemaks;
  • seal on depressiivset meeleolu ja motiveerimata põnevust (rumalust);
  • kui haigus areneb, liigutuste ja kõneprotsesside koordineeritust halveneb ning luureandmete tase väheneb oluliselt.

Selle päriliku patoloogilise protsessi üheks iseloomulikuks välisomaduseks on iirise ümbritsev pruunikas-roheline ring, Kaiseri-Fleisceri ring. Sageli on tüdrukute ja poiste sekundaarsete seksuaalomaduste arengu hilinemine.

Haiguse diagnoosimise tunnused

Hepatotserebraalset düstroofiat saab lõplikult diagnoosida ainult konkreetsete uuringute põhjal. Need hõlmavad järgmist:

  • uuring väikse patsiendi veres, vase sisaldus (oluliselt vähenenud);
  • vase väljutamise taseme uurimine igapäevase uriiniga (suurenenud);
  • spetsiifilise, mikroelemendiga seostava vase sisalduse veres uurimine, tseruloplasmiini valgusühend (vähenenud);
  • ATP7B geeniuuring muteerumiste tuvastamiseks.

Detailse diagnostika protsessis võib väikese patsiendi tervisliku tervikliku hindamise jaoks olla vajalik arvukalt biokeemilisi ja instrumentaalseid uuringuid.

Ravi üldpõhimõtted

Hepatotserebraalse düstroofia ravi põhineb kahel põhipunktil:

  • ravimite kasutamine toimeaine penitsillamiiniga, mis seob vase liig ja normaliseerib selle metabolismi protsesse;
  • toitumiskava nr 5 (va rasvaste, praetud, vürtsikute toitude) järgimine, samuti koostisosad, mis sisaldavad suures koguses vaske (kaunviljad, pähklid, šokolaad, kohv).

Nende komponentide pikaajaline (elukestva) kasutamine (arsti järelevalve all) võimaldab saavutada kliiniliste tunnuste pöördtõmbamist ja hepatotserebraalse düstroofia pikemat remissiooni.

Ravi prognoos

Soodne on õigeaegne ja pidev eritöötlus. Praegu peetakse soovitav alustada ravi penillamiiniga isegi enne haiguse kliiniliste sümptomite ilmnemist, st mikroelementide ainevahetuse minimaalse häirimisega.

Dr Komarovsky rõhutab selle haiguse varajase diagnoosimise vajadust ja enesekehtestamise kategoorilist vastuvõetamatust.

Eksperdid kommenteerivad hepatotserebraalset düstroofiat kui maksa- ja aju kudede raske pärilikku haigust, kuid neid saab täpselt juhtida ja pöörduvad spetsiifilise ravi all. Mida kiiremini ravi käivitatakse, seda edukam on see.

Wilsoni-Konovalovi tõbi: sümptomid, põhjused, ravi printsiibid

Wilsoni-Konovalovi tõbi on üks ainevahetushäiretega seotud pärilikke geneetilisi haigusi, nimelt vask. Selle haiguse ilmnemist 20. sajandi alguses kirjeldas inglise arst Wilson (Wilson), ja 50 aastat hiljem uuris ja kirjeldas Vene neuropathologist Konovalovit seda patoloogiat üksikasjalikumalt, identifitseeris haiguse mitmesuguseid vorme ja tegi ettepaneku nimetada selle teise nime - hepatotserebraalne düstroofia.

Inimese kehas leiduv vask on väga väikestes kogustes, kuid täidab kõige olulisemaid funktsioone. Tavaliselt ei tohiks selle sisaldus ületada 24 μmol / l (rasedatel naistel võib selle elemendi kontsentratsioon suureneda peaaegu 2 korda - need on füsioloogilised muutused). Kui selle mikroelemendi kogus kehas suureneb, hakkab see kogunema siseorganites, põhjustades tõsiseid kahjustusi.

Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused

Selle haiguse põhjus on üks - geneetika, haigus on seotud vase kandja valkude kaasasündinud defektnega. See on pärilik autosoomne retsessiivne viis, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema defektse geeni kandjad. Sellise perekonna haige lapse olemasolu tõenäosus on 25%.

Keskmiselt sündinud Wilsoni-Konovalovi tõvest sündinud 3 100 000 vastsündinust. Selle patoloogiaga lapse risk suureneb elanikkondades, kus tihedalt seotud abielud on levinud. Haigus on naiste ja meeste hulgas võrdselt levinud.

Hepatotserebraalse düstroofia sümptomid

Erinevalt paljudest geneetilisest patoloogiast, ilmneb Wilson-Konovalovi tõbi kohe pärast sündi harva, ja seda saab varakult tuvastada juhuslikult. Muidugi on pahaloomulisi variante, kui hepatotserebraalse düstroofia tunnused esinevad 5-6-aastastel lastel, prognoos on antud juhul ebasoodne. Haigus esineb kõige sagedamini noorukitel ja noorukitel vanuses 11-25 aastat.

Maksakahjustus

Vase metabolismis esineb maks. Kui selle mikroelemendi kontsentratsioon suureneb, tekib maksa "mürgistus", tekib krooniline põletik, mis põhjustab fibroosi (normaalsete rakkude asendamine - hepatotsüütid koos sidekoega) ja seejärel maksatsirroosiga. Selle organi kahjustuse sümptomid võivad olla väga mitmekesised ja samal ajal mittespetsiifilised: raskustunne ja valu parema hüpohoomi piirkonnas, maksa märkimisväärne suurenemine, kollatõbi, seedetrakti häired, pikaajaline subfebriil.

Vask, mida ei metaboliseeruvad maksa metaboolsete häirete tõttu organismist, hakkab elama kõikides elundites, peamiselt neerudes, ajus, nägemisorganis.

Närvisüsteemi kahjustused

Närvisüsteemi sümptomid ei ole nii erinevad. Võibolla on häiritud väljendunud lihaste toon, tahtmatud liigutused jäsemete, näo, keele lihaste kokkutõmbumise tulemusena, mõnikord selle tõttu, kõne ja liikumiste koordineerimine. Lisaks leitakse vaimseid häireid: depressioon, psühhoos, agressiivsuse suurenemine, ärrituvus, nõrgenenud uni ja mälu, vähenenud luure.

Vere süsteemi kahjustused

Patsientidel on esinenud hemorraagilisi sümptomeid: verejooksu igemed, sagedased ninaverejooksud, spider veenid, väikeste mõjude tagajärjel kehavähised. Vereanalüüsides leukotsüütide, trombotsüütide ja hemoglobiini taseme langus.

Liigesekahjustus

Patsiendid kurdavad liigesevalu, osteoporoos muutub aja jooksul, luu luumurrud on võimalikud.

Neerukahjustus

Vask on hoiustatud neerude struktuuriüksustes - nefronides. Neerupatoloogiat diagnoositakse muutustega uriinitestides: selles esinevate aminohapete esinemine, fosfaadid, glükoos, valgud, ketoonikogused, kusihappe taseme tõus. Neerukivide moodustamine on võimalik.

Silmakahjustus

Üks Wilsoni-Konovalovi tõve kõige ilmekamatest sümptomitest on Kaiseri-Fleischeri ringi välimus. See on sarvkesta perifeeri ümbritsev rohekaspruun ring, mida sageli näeb palja silmaga. Rõngast saab puruneda - sarvkesta ühe põlve lähedale on ainult üks osa. See sümptom on haiguse algul harva tuvastatud, selle välimus näitab pikaajalist protsessi, kus esineb juba neuroloogilisi ja muid häireid.

Muud võimalikud ilmingud

Vase sadestumine toimub kõikides elundites ilma erandita, seetõttu võivad muutused ühel või teisel määral ennast ütlema kõikjal. Näo nahk võib saada kollakaspruuni tooni, see muutub kuivaks, peidab ära ja küünte auk muutub sinakaks. Patsientidel tekib diabeet, hüpoparatüreoidism, meestel on tugevus häiritud, naistel on menstruaaltsükkel kadunud.

Kahjuks on haiguse esimesed tunnused sageli väga mittespetsiifilised, nii et patsienti saab pikka aega uurida ja ravida spetsialiseerunud arstidega, kaotades väärtuslikku aega.

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Sõltuvalt sellest, millised elundid on peamiselt kahjustatud vase akumuleerumise ja sümptomite tekkimise tõttu, eristatakse mitut haigusvormi.

Neuropsühhiaalsed vormid

Sageli esineb noorukieas või noorukieas, aga ka täiskasvanutel. Sõltuvalt kliiniliste ilmingute esinemisest jaguneb see:

  • Parkinsoni tõbi
  • pseudosklerootiline
  • diskineetiline
  • korei

Kõige sagedamini hakkavad muutused ilmnema noorukieas ja progresseeruvad ilma ravita.

Maksa vormid

Sageli väljendub krooniline hepatiit laste tsirroosi taustal enne neuroloogiliste sümptomite tekkimist, mis sageli esineb ainult mitu aastat. See rõhutab vajadust välistada Wilsoni-Konovalovi tõbi kõigil tundmatute etioloogiatega kroonilise hepatiidi patsientidel.

Maksarakkude vähesuse diagnoosimine

Haiguse kliiniliste ilmingute diagnoos varases staadiumis on üsna raske.

Vereanalüüs näitab vase kontsentratsiooni suurenemist, kuid mõningatel juhtudel on võimalik paradoks - vase kontsentratsioon vähendatakse vastupidi, mis võib diagnostika otsimisel saata arstile vale tee. Samal ajal väheneb vaskvahetuse eest vastutava valgu tseruloplasmiini kontsentratsioon.

Uriinipildi abil saate määrata vase suurema eemaldamise uriinist. Vajadusel viiakse provokatiivne test läbi penitsillamiinipreparaatidega, mis suurendavad märkimisväärselt selle mikroelemendi eritumist.

Oftalmoloogi läbivaatus: spetsiaalse lambi abil kasutatakse Kaiseri-Fleischeri rõngaste identifitseerimist. Palja silmaga varase varase staadiumi puhul ei pruugi need olla nähtavad.

Maksa biopsia näitab koes väga suurt vase kontsentratsiooni.

Geneetilised uuringud aitavad diagnoosimisel viimast punkti panna.

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi

Patsientidel, kellel on diagnoositud hepatotsellulaarne puudulikkus, on ravi määratud eluajaks, enamikul juhtudel tuleb ravimit võtta iga päev. Ravi algus haiguse varases staadiumis annab häid tulemusi, on võimalik saavutada neuroloogiliste sümptomite täielikku kadumist ja maksimaalse tervise säilitamist nii palju kui võimalik. Inimesed juhivad täieõiguslikku eluviisi ja selle kestus on sama kui terved inimesed.

Selles haiguses on vaja välja kirjutada ravimid, mis aitavad eemaldada liigset vase organismist (kelaatorid), kahjustamata neerusid.

  • Aine, mis suudab vaske siduda, moodustamaks komplekse, mida saab vabalt uriiniga erituda, on penitsillamiin. See on ravimite Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol jne toimeaine.
  • Juba aastaid on Unitiol seda haigust raviks edukalt kasutatud, millel on kompleksne ja detoksifitseeriv toime.
  • Vase eemaldamiseks kehast kasutatakse tsinksulfaati sisaldavaid preparaate (Zincteral, Zincite). See keemiline ühend indutseerib vasega seonduvaid endogeenseid aineid ja häirib selle imendumist soolestikus, mistõttu mikroelement eritub väljaheitega.
  • Tetratiomolübdaadi ammooniumi peetakse täna kõige võimsamaks ravimiks, mis vähendab vase kontsentratsiooni. See mitte ainult ei takista selle imendumist seedetraktist, vaid seob ka selle vereplasmas. Paljudes riikides ei ole seda ravimit veel laialdaselt kasutusel ja see on uurimisetapis.

Hepatotsellulaarse puudulikkuse kompleksravi puhul kasutatakse vitamiinravi, eriti B-vitamiine, aga ka antioksüdante, hepatoprotektoreid ja sorbente.

Toitumine

Pevznerile antakse patsiendile tabel nr 5 - toit, mis võimaldab välja jätta sellised tooted, mis "koormavad" maksa. On teada, et toit siseneb keha mitu korda rohkem vask kui ta vajab, seega on soovitatav eemaldada dieettoidud vaserikkas: maksa imetajate ja kala, mereandide, pähklid, kaunviljad, šokolaad, seened ja ravimtaimed.

Isegi 50 aastat tagasi põhjustas Wilsoni-Konovalovi tõbi alati puude ja surma, patsiendid ei elanud sageli kuni 30 aastat. Täna on see üks väheseid geneetilisi haigusi, mis mõjutavad maksu, mida ravitakse edukalt.

Mis arst ühendust võtta

Tavaliselt tegeleb haiguse ravimine gastroenteroloogiga või hepatoloogiga, kuna enamus patsientidel esineb maksakahjustus ja määrab prognoosi. Lisaks on konsultatsioonid planeeritud geneetika, oftalmoloog, neuroloog ja nefroloog. Vajadusel uurib patsient reumatoloogi, hematoloogi, dermatoloogi ja endokrinoloogi. Kõigi nende arstide koordineeritud tegevus võib patsienti kõige tõhusamalt aidata, mistõttu tihti on selliseid patsiente täheldatud spetsiifilistes meditsiiniasutustes, kes tegelevad selle probleemiga.

Ph.D. Aleksei Sergeevitš Kotov annab loengu teemal "Wilsoni-Konovalovi tõbi":

Wilsoni tõbi lastel

Wilsoni tõbi lastel

  • Venemaa pediaatrite liit. Vase metabolismi häire (Wilsoni tõbi) lastel

Sisukord

Märksõnad

Lühendid

BV - Wilsoni tõbi

INR - rahvusvaheline normaliseeritud suhtumine

OTP - ortotoopne maksa siirdamine

PI - protrombiiniindeks

Ultraheli - ultraheliuuring

Aluseline fosfataas - aluseline fosfataas

MRI - Magnetic regonants-tomograafia

CT skaneerimine - kompuutertomograafia

Tingimused ja määratlused

Chelateteraapia on ravimeetod, mis seisneb selliste ravimite kasutamises, mis seonduvad ja eraldavad raskmetalli ioone.

Hepatomegaalia on suurendatud maks.

Splenomegaalia - laienenud põrand.

Maksa steatoos on kõige levinum hepatoos, mille rasv akumuleerub maksarakkudes.

Maksafibroos on elundi sidekoe levik, mis esineb siis, kui ekstratsellulaarse maatriksi valkude ülemäärane kogunemine (sidekoe alus) on tekkinud.

Maksatsirroos on krooniline maksahaigus, millega kaasneb maksa parenhümaalse koe pöördumatu asendamine kiulise sidekoega või strooma.

1. Lühike teave

1.1 Määratlus

Wilsoni tõbi (BV) on üks kõige raskemini diagnoosida maksahaigust pika latentse kulgemise tõttu, eriti haiguse alguses ja kliiniliste sümptomite suur polümorfism. Sellega seoses tuleks Wilsoni tõbi välja jätta iga lapsepõlves ja noorukieas, kellel on täpsustatud etioloogiaga maksapatoloogia.

Lastel Wilsoni tõbe põhjustava patogeneetilise ravi õigeaegseks määramiseks kaasneb kliiniliste sümptomite regressioon, tsirroosi tekke ennetamine ja neuroloogilised sümptomid, elukvaliteedi paranemine ja lapse sotsiaalne kohanemine. Sellega seoses on kõige olulisem meditsiiniline ja sotsiaalne ülesanne varajane diagnoosimine ja BV-i piisav ravi [1-10].

Wilsoni tõbi (sünonüüm: Wilsoni tõbi, hepatolentikulaarne degeneratsioon, hepatolentikulaarne degeneratsioon) - haruldane pärilik haigus, mis on seotud häirega Vase ainevahetuse ja selle liigse kogunemise erinevates organites ja kudedes, peamiselt avaldunud sümptomeid maksakahjustusi ning kesknärvisüsteemi [1-10].

1.2 Etioloogia ja patogenees

Patoloogiline eest vastutav geen arengut BV - ATP7B geen lokaliseeritud pikema haru 13. kromosoomi (13q14.3-q21.1), koosneb 21 eksonid ja ligikaudu 7,5 tysyach heterotsükliline nukleiinhappe aluspaari. Haiguse pärimise tüüp on autosomaalne retsessiivne. Praegu on teada umbes 500 mutatsiooni ATP7B geenist, millest 380 on identifitseeritud haiguse patogeneesis. Kõige tavalisem mutatsioon geenis ATP7B hulgas valge nahavärviga on mutatsioon 3207C> A (H1069Q) eksoni 14. Umbes 50-80% -l BV, kes elavad riikides Kesk-, Ida- ja Põhja-Euroopas on vedajate vähemalt ühe alleeli see mutatsioon. Euroopa populatsiooni hulgas on eksoni 8 (2299insC, G710S), eksoni 15 (3402delC), eksoni 13 (R969Q) mutatsioonid. Kuid nende mutatsioonide sagedus on alla 10%. H1069Q mutatsiooni esinemissagedus vene populatsioonis on 30,5%, mutatsioon 3402delC on 2,2%. Brasiilia 30% BV kindlaks 3402delC mutatsioon seas mongloidnoy rassi - mutatsioon 2333G> T (R778L) eksoni 8, mida eristab sagedusega 12-45,6% sõltuvalt ruumiline ala määr. Haigus esineb ATP7B geeni mutatsioonide homosügootse või ühendi heterosügootse kandja juuresolekul [1-11].

ATP7B - geen on ekspresseeritud peamiselt maksas ja kodeerib vaske, mis transpordib ATP-ase (ATP-ase 7B, ATP-ase 2, ATP-ase P-tüüp). Geneetiliselt determinacy funktsiooni languse vaske transpordivad aasi Saadud molekulaarse geeni defekte ATP7B vähendab hepatobiliaatrse eritumist vase ja häiringu kinnistades vase tseruloplasmiiniga Saadud väljaheidetena ringleb apotseruloplazmin (koormata vase see termin poolestusaeg on vähenenud poole võrra, mis seletab gipotseruloplazminemiyu ) ja vase akumuleerub erinevates elundites ja kudedes, peamiselt maksas, ajus, silma sarvkestas, neerudes, kliinilise polümorfismi tagamisel kyh incidents BV. Kõik tsirkuleerivad (seerumi) vask on seotud ceruloplasmiiniga ja BV paradoks, mis näitab vase madalast tasemest seerumis koe ülekoormuse ajal, on seletatav tseruloplasmiini madalate tasemetega. Rasketel vormid VWD menetlus tsütolüüsiga kontsentratsiooni tõus vask ja kuni normaalse on seotud sumbuma ülekoormatud vase hepatotsüütidel vabad (non Tseruloplasmiiniga) vask on äärmiselt mürgised ja provotseerida hemolüütilise kriisi [1-10].

Vask siseneb kehasse peamiselt toiduga (tabel 1). Vase rikkamad on järgmised tooted: maks, luid, krabid, krevetid, austrid, homaadid, sojaoad, šokolaad, pähklid.

Tabel 1 - Vasesisaldus (mg) mõnes toiduvalikus (100 g kohta).

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Wilsoni-Konovalovi tõbi (hepatotserebraalne düstroofia) on haigus, mis on põhjustatud geneetilisest tegurist. See areneb seoses vase ainevahetuse kaasasündinud häiretega organismis ja on paljude väga tõsiste kesknärvisüsteemi ja siseorganite haiguste põhjuseks.

Enamasti esineb Wilsoni-Konovalovi haigus mehed. Tema esimesed ilmingud esinevad kõige sagedamini vanemate kui 4-aastaste laste puhul.

Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused

Wilsoni-Konovalovi tõbi on põhjustatud kromosoomi 13 läheduses asuva ATP7B geeni mutatsioonist. See geen vastutab vaskioonide lisamise eest ceruloplasmiini valku, mis sisaldab ligikaudu 95% kogu inimese seerumivastast vasest ja vastutab vase eemaldamise eest koos keha sapiga.

Haiguse päriliku liik on autosoomne retsessiivne, st et haigus esineks lapsel, peab ta viivitamatult saama defektse geeni mõlemad vanemad, kes on mutantse geeni kandjad (heterozügootid). Haigestunud lapse haigestumise tõenäosus vanematelt on 25%.

Haiguse sordid

Kaasaegne meditsiin tuvastab viis erinevat tüüpi Wilson-Konovalovi haigust.

  • Kõhuõõne Seda iseloomustavad maksa funktsiooni väga tõsised rikkumised, mis põhjustavad patsiendi surma ka enne, kui neil on närvisüsteemi kahjustuse sümptomid. Kõhuvalu esineb lastel. Eeldatav eluiga on tavaliselt mitu kuud kuni mitu aastat (tavaliselt mitte rohkem kui 3-5 aastat).
  • Jäik-arütmohüperkineetiline (varajane). See toimub ka lapsepõlves (tavaliselt vanuses 7... 12 aastat) ja seda iseloomustab kiire käik (see viib patsiendi surma 2-3 aasta pärast). Seda vormi iseloomustavad lihaste jäikuse, kontraktuuride, liikumise nappuse ja aeglususe, koreeetotetoidi või väände tüübi vägivaldse liikumise ilmingud; kõne liigutamise keerukuse ilmingud, mis on tingitud kõneorganite liikuvuse piiramisest (düsartria); neelamisraskused (düsfaagia), konvulsioonilise naeru või nutmise rünnakute esinemine, luuretegevuse osaline vähenemine.
  • Hingamine-jäik. Kõige tavalisem Wilson-Konovalovi tõbi. See ilmneb noorukieas, seda iseloomustab aeglasem kurss võrreldes eespool loetletud kahe vormiga (tavaliselt on trummelkuivatatud hepatotserebraalse düstroofiaga patsientide eeldatav eluiga umbes 6 aastat). Haigusjuhtumitega kaasnevad järgmised sümptomid: madala palavikuga palavik, mis näitab, et kõhuplastik on lõtv põletikuline protsess; tugev rigidus ja tugev rütmiline värisemine, mis areneb samal ajal; atetoid koreoform, vägivaldsed liikumised, neelamisraskused, düsartria. Jitterageduse sagedus on 2 kuni 8 sekundis. Hingeldus suureneb staatilise lihase pinge, liikumise ja põnevusperioodide pärast, läheb puhkeolekusse.
  • Trembling. Haigus areneb noortel aegadel (reeglina vanuses 20-30) ja seda iseloomustab kõige aeglasem lood. Hepatotserebraalse düstroofia hingamine võib toimuda 10-15 aasta jooksul (mõnikord on patsiendi eluiga pikem kui 15 aastat). Seda iseloomustab järsult valitsev värisemine, lihaste hüpotoonia, nägemisteravuse nõrgenemine või pärssimine (amimia), väljendunud kõne monotoonsus, vaimsed häired raske kujul, sagedased afektiivsed rünnakud; epilepsiaga seotud krambihood. Haiguse järgnevatel etappidel esineb lihaste jäikus.
  • Ekstrapüramidaalse koorega koer. See on kõige haruldasem Wilson-Konovalov-tüüpi haigus, see areneb 6-8 aastat, mis viib patsiendi surma. Lisaks hepatotserebraalse düstroofiaga kaasnenud muudele sümptomitele on patsiendil ka epilepsiaga sarnased krambid; püramidaalne paresis, apopletsivahendi kujunemine; raske dementsus, mis on tingitud ajukoorte olulisest pehmenemisest.

Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomid

Esimesed Wilsoni-Konovalovi tõve ilmingud esinevad lastel, kes on jõudnud 4-aastaseks saamiseni. Need hõlmavad järgmist:

  • kollatõbi;
  • laienenud maks;
  • suurenenud põrna suurus.

Hepatotserebraalse düstroofia neuroloogilised ilmingud ilmnevad alles 10-20 aasta pärast. Tavaliselt on nende väljanägemisele eelnenud silma iirise välimus, mis koosneb vase hoiustest (Kaiser-Fleischeri ring). Wilsoni-Konovalovi tõve neuroloogilised tunnused on järgmised:

  • trahvi motoorsete oskuste halvenemine (raskused toimetulekute puhul, mis nõuavad peent liikumist);
  • mootorite koordineerimise järkjärguline halvenemine;
  • kõne muutumine ja selle raskus;
  • vaimsed häired;
  • suurendada näo, rümba ja jäsemete lihaste toonust;
  • hüpomümeenia;
  • düsfaagia;
  • jalgsi muutus;
  • ebaregulaarse iseloomuga hüperkinees (kõige väljendunud vabatahtlike liikumistega, osaliselt säilitatud puhkeolekus);
  • külmutamine jäsemete ebaloomulik pretensiivne poos;
  • vägivaldsed liikumised (nii et kui te üritate mõlemat kätt üles tõsta, teeb inimene liigutusi, mis sarnanevad tiibade klapiga);
  • kiiresti arenev dementsus;
  • väikeaju sümptomid.

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine on sageli raske haiguse kliiniliste ilmingute aeglase iseloomu ja haiguste ilmnemise mitmekesisuse tõttu.

Diagnoosimiseks kasutage järgmisi meetodeid:

  • laboriuuringud, mille eesmärgiks on määrata tsükloplasmiini vase ja valgu kogus vereseerumis, samuti vase kogus, mis eritub organismist koos uriiniga päevas;
  • penitsillamiini taju test;
  • geneetiline sõelumine, et tuvastada konkreetse tüübi muteerunud geenid.

Instrumentaalne uurimine, mille eesmärk on tuvastada Wilsoni-Konovalovi tõve põhjustatud siseorganite kahjustused ja nende raskusaste, hõlmab järgmiste meetodite kasutamist:

  • Kõhuorganite ultraheli;
  • Kõhuõõne organite CT-skaneerimine;
  • elektrokardiograafia;
  • ehhokardiograafia;
  • Aju MRI;
  • sarvkesta uurimine libiseva lambiga.

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi on oma olemuselt eluaegne ja sisaldab:

  • narkootikumide tarvitamine, mis vähendavad kehas vaseeraldiste kvantitatiivseid näitajaid;
  • kirurgiline sekkumine (mõnel juhul);
  • toitumisest kinnipidamine, mis välistab alkoholi, maksa toksilised ained ja vaske sisaldavad tooted (lamb, lõhe, sealiha, pähklid, mereannid jne); demineraliseeritud vee kasutamine;
  • toiduvalmistamisest keeldumine vasestes;
  • Doonori maksa siirdamine.

Kõik umbes Wilson Konovalovi tõbi

Wilsoni-Konovalovi tõve korral on inimesel häired, mis põhjustavad närvisüsteemi lagunemist, halvendavad maksatalitlust ja võivad olla surmavad. Patoloogia on pärilik.

Patoloogia klassifikatsioon ja tüübid

Wilsoni tõbi on järgmistest tüüpidest:

  1. Täiskasvanute ja noorukite neuroloogiline vorm. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse käigust.
  2. Wilson-Konovalovi maksahaigus (haigus areneb hepatiidi või maksa tsirroosina). Laste sagedamini esineb. Seda diagnoositakse enne neuroloogiliste muutuste esinemist, mis tekivad mitu aastat pärast esimest sümptomit.

Patoloogia põhjused ja kliiniline pilt

Selles haiguses on vanemad spetsiifilise geeni ATP7B kandjad, mis kontrollivad valgu moodustumist kehas ja vase kogust. See paikneb kromosoomis 13. Selle geeni on 80 tüüpi mutatsioonid, mis põhjustab selle hävimist, mis põhjustab haiguse raske vormi.

See sündroom põhjustab ainevahetuse halvenemist, mis väljendub vaske tasakaalus, mis ei väljutata sapis, mis suurendab selle sisaldust kehas. Wilsoni tõbi põhjustab vaskkontsentratsiooni suurenemist närvirakkudes ja selle liigne viib mürgistuse vastu.

Sümptomid ja haiguse diagnoosimine

Wilsoni tõve kujunemisega võivad sümptomid esineda erinevalt ja sõltuvad vormist. Kui patsiendil on maksa vorm, tekib maksatsirroos.

See patoloogiline vorm esineb 70% -l patsientidest, samal ajal kui bilirubiini kontsentratsiooni suurenemise tõttu on limaskestad ja nahk kollane. On 3 tüüpi kollatõbi:

  1. Mehaaniline. See juhtub, kui sapitekid on suletud. Nahk muutub roheliseks värviks kollaseks. Patsiendil on ärritus, sügelus.
  2. Hemolüütiline. Arendab punaste vereliblede hävitamisega. Nahapinnal saab sidruni toon. Naha põletamine ja sügelus nr.
  3. Maksa vorm mõjutab maksa, sapiteede väljutamine keha on häiritud, bilirubiin siseneb verd. Nahk muutub oranži tooniks, väljaheite valguseks, tumedaks uriiniks.

Isik kogub vedeliku kõhukelmes, mao suureneb ja esineb astsiit. Kui patsiendi keha asend muutub, valatakse vesi alumisse kohta. Verejooksu häiretega on verejooks. Jalad on tursed. Naistel tekib amenorröa.

Neuroloogiline vorm põhjustab aju ja väikeaju lagunemist ning tekivad järgmised sümptomid:

  • treemor;
  • ataksia;
  • epilepsia krambid;
  • jäsemete jäsemete liikumine;
  • grimasid.

Maksapuudulikkus esineb üle 11-aastastel lastel. Neuropsühhiaat tekib sageli pärast 18 aastat. Eakatel esineb haiguse juhtumeid. Kui patsiendil ei ravita, muutub kliiniline pilt keerulisemaks.

Esialgu võivad esineda ainult neuroloogilised häired, kuid spetsialisti ravi on ebaefektiivne. Esimestel etappidel on sageli täheldatud palavikku, liigesevalu, peavalu ja aneemiat. Vase liigest võib inimene arendada aordiaurust, ateroskleroosi ja diabeedi.

Haiguse uurimine ja diagnoosimine seisneb vase ja tsingi laboratoorsete analüüside määramises. Verehaiguse vormi täpset määramist ei piisa, sest selles ei ole piisavalt vase. Aine võib koguneda mitte ainult veres ja plasmas, vaid ka organismi kudedes.

Maksaensüümid ilmnevad maksapuudulikkusega patsientidel, kui neerufunktsiooni häire on eelnevalt kindlaks tehtud. Wilsoni tõbi võib avaldada nägemiskahjustust. Pärast seda, kui on läbi viidud mitmeid uuringuid, võib optometrist seda probleemi määrata.

Wilsoni haiguse ravi

Selle patoloogia ravi kestab kogu elu. Ravimeid tuleb võtta iga päev. Kui ravi alustatakse varases staadiumis, on võimalik sümptomeid neutraliseerida ja tervislikku maksa säilitada. Patsiendid viib täieliku elu ja selle kestus ei ole väiksem kui teiste inimestega. Arstid määravad ravimid patsientidele, kes eemaldavad liigest vasest kehast, kahjustamata neerusid. Need on kelaatorid.

Kõige võimsam aine, mis eemaldab liigse vase organismist, on ammoonium tetrathiomolybdate. See eemaldab selle aine vereplasmast ja takistab selle imendumist seedetraktis.

Eksperdid määravad patsientidele penitsillamiini. See toimeaine sisaldub järgmistes preparaatides:

Unitoil eemaldab toksiine kehast. Zincteral ja Zincite sisaldavad tsinksulfaati, mis aitab kaasa selliste ainete tootmisele, mis takistavad vask imendumist seedetraktis ja jätab keha väljaheitega. Patsiendid määratakse adsorbentideks, B-vitamiin. Ravi režiimi määrab arst, sõltuvalt sellest, kuidas patoloogia esineb.

Haiguse rasket vormi ravitakse haiglas. Kui patsiendi seisund paraneb, viiakse ta ambulatoorseks raviks. Peate regulaarselt külastama arsti ja võtma vereanalüüsid patsiendi seisundi jälgimiseks.

Dieet on teraapia oluline komponent. Patsiendid, kellel on diagnoositud Wilsoni tõbi, on soovitatav terapeutiline toit. Toidust väljaarvatud toidud, mis on maksa kahjulikud. Toitumisprotsessis saab inimene palju mikroelemente, sealhulgas vaske, suuremas koguses kui vajalik. Patsiente ei soovitata kasutada järgmisi tooteid:

  • pähklid;
  • loomade ja lindude maks;
  • seened;
  • rohelised;
  • mereannid;
  • kakao

Samuti ei saa te suitsetada ja alkohoolseid jooke juua. On vaja piirata soola, vürtside, vürtside kasutamist, marineeritud, suitsutatud, praetud ja vürtsikate toitude kasutamist. Kasulikud piimatooted, värsked köögiviljad, puuviljad, mahlad, kompotid. Samuti peaksite jooma võtma piisavalt vedelikke akumuleeritud toksiinide eemaldamiseks kehast.

Pool sajandit tagasi tõi haigus inimesi puude ja peatselt surma. Nüüd on seda patoloogiat ravida lastel ja täiskasvanutel tänu keeruka ravi ja dieedi uutele meetoditele.

Haiguse prognoosimine ja ennetamine

Wilsoni patoloogia tagajärg võib olla puue. Ent kui ravi algas esimesel etapil, siis on see tõhus ja annab patsiendile parema tervise. Patoloogia edasilükatud staadiumid ei ole enam ravile allutatavad. Patsiendil on rasked maksahaigused, mis põhjustavad surma. Seetõttu tuleb Wilsoni tõve diagnoosimisel alustada ravi kohe. Oluline on süüa ja tervislikku eluviisi juhtida.


Veel Artikleid Umbes Maksa

Kolestaas

Maksa tsüst

Maksa tsüst - maksa fokaalne kaevurakk, moodustub ainult sidekoe kapsel koos sees oleva vedelikuga. Maksa tsüst ilmneb parema hüpohooniaga, ebamugavustunne epigasmist, iiveldus, düspepsia ja kõhu asümmeetria.
Kolestaas

Raviteenused maksa raviks ja toksiinide ja toksiinide puhastamiseks

Maks on organismi oluline organ, mis täidab verefiltri funktsiooni. Selle kaudu läbiv vere puhastatakse kõikidest kahjulikest lisanditest ja maksas toodetud sap aitab kaasa rasvade seedimisele.